Dr Claire DOUILLARD

L'hyperhomocystéinémie symptomatique se manifeste essentiellement par des accidents thrombotiques et des signes neurologiques chroniques ou aigus.Elle fait partie des urgences métaboliques que l'on peut traiter.Elle est d'origine acquise ou génétique.Une exploration biochimique métabolique ...

Les hypoglycémies liées aux maladies héréditaires du métabolisme peuvent persister en grandissant, mais sont rarement révélatrices de la pathologie à l'âge adulte.Les mutations activatrices de la glucokinase doivent être évoquées en premier lieu face à un hyperinsulinisme ne relevant ...

Une encéphalopathie aiguë, des troubles psychiatriques atypiques, des douleurs abdominales inexpliquées, une rhabdomyolyse aiguë peuvent être le mode de révélation d'une maladie héréditaire du métabolisme.Le coma hyperammoniémique est parfaitement réversible si le traitement est ...