Mise au point

Trisomie 21 : complications neurologiques chez l'adulte

Mis en ligne le

30 sept. 2020

Auteur

A.S. Rebillat
A. Hiance-Delahaye
C. Laffon
C. Mircher

Les personnes porteuses de trisomie présentent un risque génétique de maladie d'Alzheimer (le gène de l'APP est situé sur le chromosome 21 conduisant à une surproduction de peptide bêta-amyloïde), et l'âge moyen de déclaration de la maladie se situe autour de 55 ans.
Le diagnostic de maladie d'Alzheimer est complexe dans cette population. Il doit tenir compte de la déficience intellectuelle, de nombreuses comorbidités (hypothyroïdie, SAHOS, troubles neurosensoriels, etc.) et d'une grande variabilité interindividuelle. Il nécessite parfois plusieurs évaluations successives, qui doivent être adaptées au niveau de déficience du patient. Celles-ci ne tiennent pas compte d'une population de référence, mais de l'état de référence du patient lui-même.
Un suivi médical adapté et régulier pour prévenir, dépister et traiter les comorbidités, ainsi que la formation et l'accompagnement de l'entourage familial et éducatif sont indispensables pour relever le défi du diagnostic et de la prise en charge chez ces patients.

On estime à environ 50 000 le nombre de personnes atteintes de trisomie 21 en France, dont 40 % sont âgées de plus de 40 ans. Leur espérance de vie a considérablement augmenté au cours des dernières décennies grâce aux progrès de la médecine, et de la chirurgie cardiaque en particulier. La trisomie 21 est la première cause génétique de déficience intellectuelle. Elle induit, aux 2 extrémités de la vie, des troubles neurodéveloppementaux et des troubles neurodégénératifs. Le développement psychomoteur est retardé chez l'enfant avec trisomie 21, qui présente des anomalies à la fois de l'anatomie…