Mise au point

Facteurs génétiques de l'ostéoporose de l'adulte

Mis en ligne le

27 mars 2019

Auteurs

C. Collet
M. Cohen-Solal

L'ostéoporose idiopathique sévère de l'adulte jeune doit être distinguée de l'ostéoporose commune. L'étiologie moléculaire de la première se rapproche dans certains cas d'une maladie osseuse rare monogénique. La seconde est une maladie complexe ou multifactorielle découlant d'une somme de polymorphismes faiblement délétères, associée à de nombreux facteurs environnementaux qui modulent la DMO. La recherche de polymorphismes ou l'étude de gènes candidats n'ont pas permis d'améliorer, à ce jour, la prédiction des fractures.
L'origine génétique de l'ostéoporose chez l'adulte jeune doit être identifiée afin de proposer une thérapie adaptée en cas d'ostéoporose fracturaire étiologiquement définie sur le plan moléculaire.
L'identification d'un variant pathogène en cas d'ostéoporose idiopathique de l'adulte jeune s'avère peu fréquente, et de nombreux gènes restent à découvrir. En cas d'ostéoporose commune, il est possible que des interactions (gènes, facteurs environnementaux) puissent expliquer ces faibles performances et que de nouvelles stratégies doivent être envisagées pour proposer une médecine préventive et personnalisée.

L'ostéoporose est définie comme une fragilité excessive du squelette, liée à une diminution de la densité minérale osseuse et à des altérations de la microarchitecture osseuse qui augmentent le risque de fracture. Sa détermination et sa sévérité sont évaluées par la mesure de la densité minérale osseuse (DMO) réalisée par absorptiométrie biphotonique à rayons X (DEXA, dual energy X-ray absorptiometry). Sa définition “densitométrique” repose sur la base d'un T-score inférieur à − 2,5 écarts types de la valeur moyenne de l'adulte jeune. Sur le plan moléculaire, seront exposées tout…