La maladie veino-occlusive pulmonaire : une nouvelle forme héritable d'hypertension pulmonaire
» La maladie veino-occlusive (MVO) pulmonaire héritable est due à des mutations bialléliques sur le
gène EIF2AK4.
» La MVO héritable est une maladie de transmission autosomique récessive.
» Des mutations bialléliques du gène EIF2AK4 sont retrouvées dans 100 % des formes familiales ...