Résultats de la recherche

La dysplasie fibreuse (DF) est une maladie osseuse rare, génétique mais non héréditaire. La mise en évidence de mutations du gène GNAS est pathognomonique. La présentation clinique est très hétérogène (allant de formes asymptomatiques jusqu'à des formes sévères ...

Le terme de pseudohypoparathyroïdie (PHP) regroupe un spectre de pathologies dont le défaut moléculaire est un élément de la voie de signalisation du récepteur de la parathormone (PTH/PTHrP).La classification actuelle des PHP ne reflète ni les bases moléculaires des ...

En 2008, un homme de 72 ans a consulté pour dysfonction sexuelle et une augmentation progressive de la taille du testicule gauche depuis 8 ans. L’examen clinique et l’échographie testiculaire confirmaient l’augmentation du testicule gauche (53 × 43 × 23 mm) et mettaient en évidence ...