Maladie des exostoses multiples : diagnostic et prise en charge
Maladie génétique autosomique dominante avec une prévalence de 1/50 000, caractérisée par le développement d'exostoses osseuses, principalement au niveau des métaphyses des os longs. Mutation inhibitrice des gènes EXT (EXT1 ou EXT2) représentant 90 % des cas en France.Rôle central ...