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Chez les adultes atteints de pneumo­pathie interstitielle diffuse (PID), les formes génétiques sont dominées par les variants pathogènes des gènes liés aux télomères et peuvent être responsables de manifestations hématologiques, hépatiques ou cutanées. Plus rarement, des variants ...

De nombreux gènes impliqués dans le développement de la fibrose pulmonaire ont été identifiés. Ils appartiennent à 2 voies principales : le complexe télomérase et le métabolisme du surfactant. Ces gènes se transmettent sous différents modes (autosomique dominant, autosomique récessif ...

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» La présence de plusieurs cas de pneumopathie interstitielle dans une famille doit faire évoquer une maladie monogénique et rechercher les mutations suivantes. » Les mutations les plus fréquentes touchent le gène TERT. Elles peuvent être responsables de manifestations hématologiques, ...

»» Les pathologies interstitielles diffuses (PID) de l'enfant sont des maladies respiratoires rares, qui diffèrent des PID de l'adulte (étiologies, présentation, fréquence, pronostic). »» Une PID doit être évoquée chez un enfant qui a des symptômes respiratoires chroniques, a ...