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Les télomères permettent de protéger l'intégrité génomique, mais diminuent à chaque division cellulaire, ce qui entraîne la sénescence. Leur longueur peut être maintenue par la télomérase. Une forte activité télomérase et des télomères plus longs semblent être liés à un ...

Les télomères permettent de protéger l'intégrité génomique, mais diminuent à chaque division cellulaire, ce qui entraîne la sénescence. Leur longueur peut être maintenue par la télomérase. Une forte activité télomérase et des télomères plus longs semblent être liés à un ...

Les individus présentant une mutation du gène de la télomérase ont une prédisposition au développement d'un emphysème lorsqu'ils fument. Ils présentent un raccourcissement des télomères ainsi qu'un phénomène d'anticipation génétique (transmission héréditaire et ...

Une femme âgée de 68 ans (tabagisme sevré à 30 paquets-année) consulte dans le cadre du suivi d'une fibrose pulmonaire idiopathique (FPI) en 2010. Elle présente une canitie des cheveux et des cils depuis l'âge de 20 ans. La FPI a été diagnostiquée en 2005. Un traitement par azathioprine ...

» La présence de plusieurs cas de pneumopathie interstitielle dans une famille doit faire évoquer une maladie monogénique et rechercher les mutations suivantes. » Les mutations les plus fréquentes touchent le gène TERT. Elles peuvent être responsables de manifestations hématologiques, ...