Mise au point

Maladie des exostoses multiples : diagnostic et prise en charge

Mis en ligne le

31 oct. 2022

Auteurs

F. Robin
P. Guggenbuhl

Maladie génétique autosomique dominante avec une prévalence de 1/50 000, caractérisée par le développement d'exostoses osseuses, principalement au niveau des métaphyses des os longs.
Mutation inhibitrice des gènes EXT (EXT1 ou EXT2) représentant 90 % des cas en France.
Rôle central du métabolisme des héparanes sulfate.
Nécessité d'une cartographie initiale des exostoses par imagerie corps entier, notamment chez le jeune adulte.
Suivi clinique régulier nécessaire avec imagerie centrée (IRM) en cas de symptomatologie sur exostose connue, devant le risque potentiel de transformation sarcomateuse.

La maladie des exostoses multiples (MEM) est une maladie génétique à transmission autosomique dominante, de prévalence proche de 1 individu sur 50 000 avec un sex-ratio de 1 [1]. Elle est caractérisée par le développement de protubérances osseuses (exostoses), situées principalement à proximité de la métaphyse des os longs, recouvertes d'une couche cartilagineuse superficielle, régressant avec l'âge, en parallèle de la croissance [2] (figure 1). Les connaissances de la physiopathologie sous-tendant le développement de la MEM ont récemment évolué, permettant une meilleure compréhension et surtout…