Résultats pour « Maladies génétiques »

Depuis 2004, 3 plans nationaux maladies rares (PNMR) se sont succédé. Ces 3 plans se sont concrétisés par la mise en place de mesures significatives, permettant à la France de prendre une réelle avance dans la prise en charge des maladies rares, aussi bien dans le cadre de l’organisation ...

Et si c'était génétique ?La génétique, avec ses nouveaux outils biotechnologiques, dont le séquençage à haut débit, offre de nouvelles perspectives d'exploration des maladies inflammatoires monogéniques avec une phénocopie oligo- ou polygénique. Les premiers séquençages du génome ...

Les maladies auto-inflammatoires mettent en jeu l'immunité innée.On observe un groupe hétérogène de maladies en expansion depuis le développement des techniques génétiques.Les manifestations rhumatologiques sont fréquentes et, en tant que rhumatologue, il faut savoir les évoquer à bon ...

Dans certaines formes avancées de cancers du sein, les oncosénologues peuvent désormais prescrire des analyses génétiques sur matériel tumoral lorsque la finalité est théranostique, c'est-à-dire lorsque l'orientation thérapeutique vers une thérapie ciblée est associée à un ...

Dans certaines formes avancées de cancers du sein, les oncosénologues peuvent désormais prescrire des analyses génétiques sur matériel tumoral lorsque la finalité est théranostique, c'est-à-dire lorsque l'orientation thérapeutique vers une thérapie ciblée est associée à un ...

Le modèle étiologique actuel de la schizophrénie est un modèle plurifactoriel classique basé sur l'existence de facteurs de risque. Il ne peut expliquer, d'une part, la persistance de la maladie et des facteurs génétiques qui y sont associés et, d'autre part, le peu de spécificité des ...

Au cours des dernières années, l’amélioration des connaissances dans le domaine de la génétique de la SLA a contribué à la compréhension de la maladie, de ses mécanismes physiopathologiques et à la mise au point de nouvelles approches thérapeutiques. Les tests génétiques font ...

Diagnostiquer une pathologie rare peut permettre d'améliorer le pronostic des patients en leur proposant une prise en charge spécifique, notamment pour la prévention de la mort subite.Il faut évoquer une pathologie rare chez un patient ayant un trouble du rythme ou de la conduction devant des ...

Il n’existe pas de médecine des migrants à proprement parler. L’épidémiologie des maladies infectieuses dans les pays d’origine explique une partie des spécificités épidémiocliniques observées chez les personnes ...

Un niveau abaissé du débit expiratoire médian entre 25 et 75 % de la capacité vitale (DEM25-75) − marqueur de l'obstruction des petites voies aériennes − est associé à un risque augmenté de persistance de l'asthme au long cours. Le gène MTNR1A, qui code pour un récepteur ...

Les hypertriglycéridémies (HTG) constituent un ensemble hétérogène, dont la sévérité est définie par des seuils de triglycéridémie. Les HTG majeures (> 10 mmol/L), bien que rares (≈ 1/1 000), sont très pourvoyeuses de morbimortalité pancréatique ou cardiovasculaire, sévère ...

L'obésité, définie par un excès de masse grasse, est une maladie complexe résultant de l'interaction entre de nombreux facteurs génétiques et environnementaux. L'expression phénotypique des facteurs génétiques impliqués dans l'obésité est variable permettant de distinguer différentes ...

Plus le volume total de l’activité physique augmente, plus le risque de survenue de maladies cardiovasculaires et de mortalité cardiovasculaire diminue. Plus l’intensité de l’activité physique augmente, plus le risque de survenue de maladies et de mortalité cardiovasculaires ...

Les dépenses liées aux maladies cardioneurovasculaires en France, relevées d'après les remboursements des soins en 2019 de 66,3 millions de personnes, se situent en 3e position après les dépenses liées à la santé mentale et aux cancers. Elles concernent 8 % de la population avec une ...

Les maladies lysosomales (environ une cinquantaine de maladies) ont des manifestations cliniques souvent nombreuses et variées, avec fréquemment une atteinte neurologique et neurosensorielle, pouvant commencer dans l'enfance ou à l'âge adulte.La surdité est une manifestation fréquente de ...

La démence frontotemporale (DFT) est la 2e  cause de démence dégénérative après la maladie d'Alzheimer (MA). Sa prévalence atteint 10 à 15/100 000 sujets entre 45 et 65 ans [1]. Les DFT regroupent différentes formes cliniques, dont la plus fréquente est la variante ...

L'immunogénétique germinale vise à compléter les profils biologiques et moléculaires multifactoriels permettant de prévoir l'efficacité ou la toxicité des traitements par inhibiteurs de points de contrôle (CPI). Ce type d'investigation ne nécessite qu'un simple prélèvement d'ADN ...

Les outils de séquençage de moyen ou haut débit sont une nouvelle étape pour les analyses de pharmaco­génomique.La pharmacogénomique combinée à des données phénotypiques précises vis-à-vis du médicament permettra des avancées majeures.Les big data, qui combinent des données de ...

Les maladies à prions sont, chez l’homme, des maladies rares, transmissibles expérimentalement, rapidement et constamment fatales. Elles ont occasionné plusieurs crises sanitaires et font l’objet d’une surveillance active. La diversité de leur présentation clinique rend parfois leur ...

L'association d'une rétinite pigmentaire avec une surdité évoque en premier lieu un syndrome de Usher. Mais il arrive que cette association de symptômes relève d'une autre étiologie. Cela semble se produire dans environ un tiers des cas (figure 1), même s'il est très difficile de ...