Résultats pour « Maladies génétiques »

Le virus respiratoire syncytial (VRS) est associé à une morbimortalité élevée chez les sujets âgés, en particulier chez les personnes à haut risque. L’efficacité d’un vaccin expérimental bivalent contre le VRS (A et B) utilisant la sous-unité F de la préfusion du VRS (RSVpreF) ...

Dans le cadre du Congrès Actualités en infectiologie et vaccinologie

Les rétinites virales sont des maladies potentiellement cécitantes et constituent une urgence diagnostique et thérapeutique.Elles sont pourvoyeuses de complications redoutables comme le décollement de rétine, l'ischémie rétinienne et l'atrophie optique.Ne jamais oublier de bien examiner le ...

La syphilis peut affecter toutes les tuniques oculaires (entraînant uvéite, sclérite, névrite, périnévrite, dacryoadénite).Les manifestations oculaires sont plus fréquentes lors de la syphilis secondaire et tertiaire.Les manifestations ophtalmologiques sont considérées comme des ...

Le principe est inscrit en préambule de la Constitution du 27 octobre 1946 : “La Nation assure à l'individu et à la famille les conditions nécessaires à leur développement. Elle garantit à tous, notamment à l'enfant, à la mère et aux vieux travailleurs, la protection de la ...

Le glaucome est un groupe hétérogène de maladies chroniques neurodégénératives, qui se manifestent par des modifications caractéristiques de la structure de la tête du nerf optique consécutives à la perte des cellules ganglionnaires rétiniennes et par des atteintes fonctionnelles, ...

La gnathostomose humaine est une helminthiase d'origine alimentaire liée à l'ingestion accidentelle de larves du genre Gnathostoma sp. contenues dans la viande ou du poisson insuffisamment cuits. Elle est endémique en Asie du Sud-Est et en Amérique latine [1]. Toutefois, l'émergence de ...

L'aspergillose pulmonaire chronique survient chez des patients immunocompétents avec un terrain respiratoire fragilisé par une maladie bronchopulmonaire préexistante et/ou des comorbidités. La symptomatologie respiratoire est classiquement peu spécifique et d'évolution subaiguë. Une ...

L'obésité n'existe pas ou n'existe plus, elle est définitivement remplacée par “les obésités”. Ce changement anodin a une très forte signification. Il a été annoncé il y a plus de 20 ans, lorsque l'équipe de la Pitié-Salpêtrière a introduit le concept de médecine de ...

La prévalence de l'obésité dans le monde a triplé depuis les années 1970.Actuellement, le surpoids et l'obésité touchent près de 2 milliards d'adultes dans le monde.En France, l'obésité de grade 1, chez les jeunes adultes, a doublé entre les années 2013 et 2016, mais pas dans les ...

Le congrès annuel de l'Endocrine Society s'est déroulé en juin à Atlanta. De ­nombreux endocrinologues du monde entier s'étaient réunis, en présentiel ou à distance, pour partager les dernières avancées en matière de recherche et de pratique clinique. Parmi toutes les communications, ...

La stéatose hépatique ou NAFLD (non-­alcoholic fatty liver disease) est considérée aujourd'hui comme une maladie métabolique. Elle est favorisée par l'obésité centrale et par des facteurs nutritionnels (apport calorique excessif et alimentation riche en fructose) et peut évoluer vers ...

Les régimes amaigrissants induisent une diminution de la densité minérale osseuse.La chirurgie bariatrique altère également la santé osseuse, surtout le bypass gastrique.Les femmes sont plus exposées. Le col fémoral est plus affecté.Les mécanismes en cause sont multiples : facteurs ...

L'aéroportie, signe radiologique correspondant à la présence de gaz dans la veine porte, est une entité peu fréquente qui touche 1 personne sur 15 000, dont la pathogénie complexe est incomplètement connue [1]. C'est un challenge diagnostique pour la prise en charge, ...

Les inhibiteurs de tyrosine kinase dirigés contre EGFR ont révolutionné le traitement des cancers bronchiques non à petites cellules avancés avec mutation EGFR. Si l'osimertinib est aujourd'hui le traitement de référence en 1re ligne, les perspectives thérapeutiques pour améliorer la ...

Les gastroentérites sont le plus souvent d'origine virale, rotavirus et norovirus étant les virus les plus fréquemment en cause chez les jeunes enfants. Les PCR multiplex effectuées à partir des selles permettent de détecter des bactéries, des virus ou des parasites responsables ou non de ...

ObservationUn garçon de 3 ans, est amené en consultation pour une éruption du thorax, discrètement prurigineuse et sensible au toucher, apparue depuis 5 jours, sans contexte fébrile ni notion de contage (figure). L'enfant n'a pas d'antécédent notable, ses vaccins sont à jour, et sa mère ...

Alors que les traitements de haute efficacité utilisés dans la SEP permettent un contrôle toujours plus optimal de l’activité de la maladie et que l’on s’intéresse de plus en plus à la progression silencieuse (ou indépendante des poussées, PIRA) et à un de ses marqueurs les plus ...

Dans le cadre du Congrès En direct de l’ECTRIMS

La MOGAD est une maladie caractérisée par la présence d’un anticorps (Ac anti-MOG) et par une diversité phénotypique clinique et radiologique étonnante. De ce fait, son diagnostic est parfois difficile, et si certaines caractéristiques d’imagerie notamment (signe du H médullaire, ...

Dans le cadre du Congrès En direct de l’ECTRIMS

Une session était dédiée aux phénomènes du vieillissement, abordant notamment les concepts d’“aging” et d’“inflammaging”. L’accent a été mis sur des données bien connues, intrinsèques à la pathologie : la diminution naturelle de l’activité inflammatoire clinique et ...

Dans le cadre du Congrès En direct de l’ECTRIMS

La sclérose en plaques est caractérisée par une activation immunitaire affectant à la fois l’immunité innée et l’immunité humorale. Elle est également associée à des altérations du métabolisme touchant, entre autres, les sphingolipides et le métabolisme du pyruvate.Néanmoins, les ...

Dans le cadre du Congrès En direct de l’ECTRIMS