Résultats pour « Maladies génétiques »

Cette étude porte sur l'analyse des biomarqueurs plasmatiques (peptide bêta-­amyloïde 1-42 (Aβ42), peptide bêta-amyloïde 1-40 (Aβ40), tau totale (T-tau), tau phosphorylée 181 (P-tau181), tau phosphorylée 231 (P-tau231), et chaîne légère des neurofilaments (NfL)) ...

Pour l'Organisation mondiale de la santé (OMS), la tuberculose est l'une des maladies les plus meurtrières. Elle est due à un agent infectieux unique, Mycobacterium tuberculosis ou bacille de Koch. D'autres mycobactéries comme M. africanum et M. bovis ont actuellement un rôle très ...

Un patient atteint d'un syndrome SAPHO doit faire l'objet d'examens cliniques et paracliniques minutieux afin de guider au mieux sa prise en charge thérapeutique.Un traitement symptomatique, notamment anti-inflammatoire, doit être instauré en 1re intention et peut suffire.En cas de forme ...

Le diagnostic de la thrombocytémie essentielle (TE) est basé sur les critères définis par la classification de 2017 de l'OMS. La biopsie osseuse est un des critères majeurs de cette classification. Elle doit être idéalement réalisée avant toute instauration de traitement cytoréducteur. ...

Ce dossier, Julie­tte, est consacré aux néoplasies myéloprolifératives, dont nous avons déjà parlé toutes les 2, il y a quelques années. Rappelle-toi, je t'avais expliqué comment 3 maladies peuvent correspondre à la prolifération incontrôlée des 3 grandes catégories de cellules ...

La survenue de thromboses artérielles ou veineuses est un risque majeur au cours des néoplasies myéloprolifératives (NMP) dont la physiopathologie sous-jacente est complexe et encore partiellement élucidée. Ces dernières années, des progrès dans la compréhension de cette ...

Le prurit aquagénique est un symptôme présent dans toutes les néoplasies myéloprolifératives hors leucémie myéloïde chronique, quelle que soit la mutation activatrice. Il peut être déclenché par tous les types de contact aqueux. Sa physiopathologie étant inconnue, son traitement est ...

Depuis les dernières recommandations concernant la supplémentation en vitamine D et en calcium, publiées en 2012 pour l'Europe et en 2013 pour la France [1, 2], une augmentation à la fois des cas de rachitisme et de lithiase urinaire a été observée. De plus, des situations ...

Les enfants et le Covid-19Ni les adolescents, ni les enfants n'ont été les premières cibles de la vaccination contre le Covid-19. En effet, la maladie présentant un niveau de gravité bien plus faible [1] pour eux que pour les adultes, en particulier les plus âgés et les plus ...

Une étude signalée par Michel Boublil confirme le rôle des perturbateurs endocriniens (PE) dans le développement cérébral [1]. Publiée dans la revue Science, elle comporte une enquête épidémiologique et un travail expérimental sur des modèles cellulaires et ...

Le glaucome est un groupe hétérogène de maladies chroniques neurodégénératives, qui se manifestent par des modifications caractéristiques de la structure de la tête du nerf optique consécutives à la perte des cellules ganglionnaires rétiniennes et par des atteintes fonctionnelles, ...

Les personnes atteintes d'un cancer sont exposées à un risque accru de formes graves de Covid-19. La vaccination contre le SARS-CoV-2 leur a donc été proposée dès le début de la campagne vaccinale. La question de l’immunogénicité et de la tolérance des vaccins dans cette ...

Dans le cadre du Congrès Expériences en vaccinologie chez l’adulte

Wee1 est une kinase qui joue un rôle important dans le processus coordonnant la division et la croissance cellulaires. Elle est impliquée dans la régulation du point de contrôle entre la phase G2 et la phase M. En retardant l’entrée en mitose par inhibition de la M-CDK, Wee1 permet le ...

Dans le cadre du Congrès FI AACR, ASCO, ESMO 2022

C’est à cette question qu’a voulu répondre cette équipe de la Mayo Clinic de Floride, en étudiant à partir d’une collection de 8 586 cerveaux obtenus de 1998 à 2020, ceux de 306 patients (soit 3,6 % de l’effectif total) ayant présenté une démence rapidement progressive définie ...

Dans le cadre du Congrès D'après l'American Academy of Neurology

L’établissement de recommandations nationales est toujours un moment important pour les professionnels de santé et les patients.À l’issue d’un travail de plusieurs mois, suivant la méthode de la RAND/UCLA, les nombreux experts (58) de la Société francophone de la sclérose en plaques ...

Dans le cadre du Congrès D'après l'American Academy of Neurology

La dépression est plus fréquente dans la sclérose en plaques (SEP) que dans les autres maladies chroniques, mais on ne sait pas s’il existe des caractéristiques phénotypiques particulières de la dépression dans la SEP. Il est suggéré qu’il existe une forme inflammatoire de dépression ...

Dans le cadre du Congrès D'après l'American Academy of Neurology

L’étude de phase DESTINY-BREAST 01 [1] avait positionné le trastuzumab déruxtécan (T-DXd) en 3e ligne et ultérieure des cancers du sein avancés HER2 amplifié. Les résultats impressionnants, avec un taux de réponse de 60,9 % et une survie sans progression (SSP) ...

Dans le cadre du Congrès Expériences en oncologie sénologie

Les faibles posologies de méthadone facilitent le passage à la buprénorphine, quelle que soit sa présentation, à condition de respecter une courte période de sevrage, qui peut être évaluée à l'aide de la Clinical Opioid Withdrawal Scale (COWS). Quant à la méthode des microdoses, qui ...

Selon le Baromètre Santé 2017 [1], publié en 2019 par Santé publique France, la vape est le recours le plus fréquent utilisé par les fumeurs qui désirent arrêter la cigarette.On y apprend notamment que dans notre pays, “les vapoteurs âgés de 18 à 75 ans ont quasiment déjà ...

La myasthénie auto-immune est une maladie neuromusculaire à l'origine de profils cliniques variés, nécessitant une prise en charge thérapeutique individualisée.Le traitement de fond repose sur les anticholinestérasiques à visée symptomatique, sur les immunosuppresseurs à visée ...