Résultats pour « Maladies génétiques »

Les tumeurs malignes rares de l'ovaire sont un groupe hétérogène de tumeurs et représentent moins de 10 % des tumeurs malignes de l'ovaire de l'adulte.La chirurgie reste le pilier du traitement de ces tumeurs. La préservation de la fertilité, lorsqu'elle est possible, est un enjeu majeur de ...

Les cancers rares en ORL sont les cancers nasosinusiens, les cancers des glandes salivaires, les cancers rares des voies aérodigestives supérieures et les cancers de l'oreille et de l'os temporal.Ils représentent environ 10 % de tous les cancers ORL.Le REFCOR (Réseau d'expertise français sur ...

Les sarcomes constituent un ensemble de cancers rares des tissus conjonctifs dont la diversité et la complexité moléculaire et anatomopathologique n'ont cessé d'augmenter au fil du temps. Il existe un peu plus de 150 sous-types histologiques, pour une incidence globale proche de 9/100 000 et ...

La prise en charge des patients atteints de gliomes est limitée par l'absence de thérapeutique efficace. La médecine de précision semble cependant offrir de nouvelles perspectives de traitement. Nous discuterons des marqueurs moléculaires et de leur valeur diagnostique. Nous détaillerons la ...

En 1436, comme le rappelle Angelo Antonio Frari dans la Gazzetta Privilegiata di Venezia, une épidémie de peste frappa le Portugal. Le roi Édouard Ier (1391-1438) se retira alors avec sa famille dans le monastère de Tomar, mais il contracta la maladie, et sa contamination fut attribuée au ...

L'histoire que nous relatons aujourd'hui se déroule dans les environs de Berkeley, Gloucestershire, dans le sud-ouest de l'Angleterre, le 14 juin 1796. Les protagonistes en sont Sarah Nelmes, une travailleuse agricole employée à la traite des vaches, une vache, nommée Blossom, le jeune James ...

Les manifestations extra-articulaires sont fréquentes chez les patients ayant des spondyloarthrites. Une méta-analyse récente [1] rapporte un antécédent d'uvéite antérieure chez 14 à 18 % des patients ayant une spondyloarthrite axiale non radiographique ou radiographique. Alors que ...

Les études épidémiologiques ont montré de fortes associations entre le psoriasis (Pso), le rhumatisme psoriasique (Rh Pso), la spondylarthrite ankylosante (SA) et les maladies inflammatoires chroniques de l'intestin (MICI), avec un risque accru de maladie de Crohn et de rectocolite ...

Certaines conditions pathologiques peuvent conduire à la formation d'une accumulation de liquide dans des espaces anatomiques qui diffèrent de ceux observés dans des formes typiques de décollement séreux rétinien (DSR). Les espaces anatomiques dans lesquels le liquide s'accumule sont ...

Fluide se dit d'un corps dont les molécules ont peu d'adhésion et peuvent glisser ­librement les unes sur les autres (définition du dictionnaire Larousse). C'est ­également ainsi que l'on caractérise l'extravasation liquidienne au niveau des différentes couches de la rétine qui peut ...

Le sport et l'activité physique est-ce la même chose ?L'activité physique (AP) est définie comme “tout mouvement corporel produit par la contraction des muscles squelettiques entraînant une augmentation de la dépense énergétique par rapport à la dépense énergétique de ...

La pandémie de Covid-19 a une nouvelle fois eu raison d'un grand congrès en présentiel. Pour autant, la diabétologie ne s'est pas arrêtée pendant ces longs mois de crise sanitaire ; la continuité des soins a été assurée et la recherche clinique et fondamentale, indispensable pour ...

Le syndrome des ovaires polykystiques (SOPK) touche 1 femme en âge de procréer sur 10. Il a fait l'objet de nombreuses publications : ouvrages et articles scientifiques (quelques 19 000 références sur PubMed), recommandations nationales et internationales sur sa prise en charge. Ce ...

Le diabète gestationnel (DG) et la dysthyroïdie sont les maladies endocriniennes les plus fréquentes au cours de la grossesse. Les études concernant l’association de ces 2 pathologies ont des résultats controversés.L’objectif de ce travail était d’étudier l’association entre TSH et ...

Dans le cadre du Congrès Actualités d’après le congrès de la Société Française d'Endocrinologie

POURQUOI ? Les phéochromocytomes et paragangliomes sont des maladies rares (1 à 2 individus par million d’habitants par an, moins de 1 % des hypertensions artérielles (HTA) résistantes, et moins de 5 % des incidentalomes surrénaliens). Pourtant, le dosage des métanéphrines est très ...

Dans le cadre du Congrès Actualités d’après le congrès de la Société Française d'Endocrinologie

Comme promis, vous découvrirez les résultats de la première étude randomisée, contrôlée contre placebo de phase II du spésolimab dans la prise en charge d’une poussée de psoriasis pustuleux généralisé, qui ont été présentés aujourd’hui par Hervé Bachelez.Le ruxolitinib, ...

Dans le cadre du Congrès En direct de l'EADV 2021

L'hidradénite suppurée (HS) est fréquemment associée aux maladies inflammatoires chroniques de l'intestin (MICI), et des voies inflammatoires similaires sont activées dans la maladie de Crohn et l'HS. Le rôle du microbiote intestinal dans les MICI est reconnu et le microbiote cutané ...

Dans le cadre du Congrès En direct de l'EADV 2021

Le psoriasis pustuleux généralisé (PPG) est une maladie cutanée rare et potentiellement mortelle, caractérisée par des pustules stériles étendues et des poussées récurrentes. Les signes et symptômes associés au PPG sont la douleur, la fièvre et la fatigue, qui peuvent avoir un impact ...

Dans le cadre du Congrès En direct de l'EADV 2021

La densitométrie osseuse est une technique de mesure. La bonne réalisation de l'examen est indispensable pour un résultat correct et une bonne décision thérapeutique. Tout prescripteur de cet examen doit être capable de vérifier la qualité de l'examen reçu. La VFA (Vertebral Fracture ...

Parmi les différentes causes d'hypertension pulmonaire [1], l'hypertension pulmonaire thromboembolique chronique représente probablement l'étiologie où l'on a observé le plus de progrès au cours de ces dernières années, à la fois dans les domaines épidémiologiques, diagnostiques ...