Résultats pour « Exon 14 »

Une patiente traitée pour un carcinome bronchique avec translocation de ROS1 a présenté les associations "en ligne" de patients atteints d’un CBNPC avec addiction oncogénique. Il existe ainsi les ROS1ders, les RET Renegades, les EGFR Resisters, ainsi qu’un groupe de patients ALK, et enfin ...

Dans le cadre du Congrès En direct du WCLC 2018

La mise en évidence de mutations des gènes IDH1 et IDH2 dans les enchondromes et les chondrosarcomes centraux, ainsi que dans les chondromes et chondrosarcomes périostés, a modifié la vision que l'on avait de l'oncogenèse de ces tumeurs, notamment en établissant pour la première fois un ...

Parmi les options disponibles pour le traitement des cancers colorectaux métastatiques, la monothérapie peut être proposée dans différentes situations : en première ligne métastatique, fluoropyrimidine + bévacizumab, plus particulièrement chez les sujets âgés ; au-delà de la ...

La maladie de Coats est une pathologie aux multiples formes, décrite pour la première fois en 1908 par l'ophtalmologiste écossais George Coats comme une vasculopathie rétinienne associée à une exsudation intra- et sous-rétinienne (1). En réalité, le terme au singulier est ...

Une patiente de 20 ans sans antécédent était adressée dans notre service pour un premier épisode d'ictère cholestatique sévère avec prurit rebelle. ...

Une patiente, âgée de 55 ans, consulte pour une condylomatose ano-génitale chronique résistante au traitement et une épidermodysplasie verruciforme. Deux de ses enfants sont décédés des suites d'une myélodysplasie.ObservationCette patiente est suivie pour une condylomatose ano-génitale ...

Le génome tumoral est un d river de l'immunité anticancéreuse. En fonction de la charge mutationnelle (CM), la réponse aux immunothérapies varie, ce qui suggère que les néo-antigènes secondaires à ces mutations sont d'importantes cibles pour les cellules T dans l'immunité ...

Une patiente, âgée de 55 ans, consulte pour une condylomatose ano-génitale chronique résistante au traitement et une épidermodysplasie verruciforme.Deux de ses enfants sont décédés des suites d'une myélodysplasie. ...

Le gemtuzumab-ozogamicin (GO) est un anticorps anti-CD33 conjugué à une toxine (la calichiamécine) et utilisé dans le traitement des leucémies aiguës myéloïdes (LAM). Le polymorphisme nucléotidique rs1245919 C < T, situé dans l'exon 2 du gène codant pour CD33, ...

La récente découverte d'altérations génétiques récurrentes dans le mélanome a permis une classification moléculaire de ces tumeurs, ouvrant ainsi la voie au développement de traitements ciblés. La voie MAPK, qui contrôle les processus cellulaires de prolifération et de survie, est ...

Bien que la détection immunohistochimique de l'antigène Ki67 soit utilisée depuis de nombreuses années pour évaluer la prolifération cellulaire dans les cancers, ce biomarqueur n'est toujours pas recommandé pour une utilisation en routine dans la prise en charge des cancers du sein. La ...

Une femme âgée de 68 ans (tabagisme sevré à 30 paquets-année) consulte dans le cadre du suivi d'une fibrose pulmonaire idiopathique (FPI) en 2010. Elle présente une canitie des cheveux et des cils depuis l'âge de 20 ans. La FPI a été diagnostiquée en 2005. Un traitement par azathioprine ...

»» Cancer du rectum : la RCT préopératoire (50 Gy + capécitabine) sans oxaliplatine reste le standard ; FOLFOX adjuvant à proposer si yp stade III (voire yp stade II ?). »» SG prolongées (~ 30 mois) et similaires avec les associations CT + bévacizumab ou CT + cétuximab en 1re ligne ...

FIRE-3 est la première étude de phase III comparant face à face, en première ligne de traitement des cancers colorectaux métastatiques (CCRm), un anticorps anti-EGFR (en l'occurrence, le cétuximab) au bévacizumab, tous 2 associés au FOLFIRI. L'objectif principal était le taux de ...

L'étude FIRE-3 a parcouru l'année 2013 en égrenant ses résultats dans 3 congrès : congrès américain en oncologie clinique (Chicago), résultats pour la population wtKRAS (exon 2) ; WCGIC (Barcelone), traitements délivrés en deuxième ligne ; ESMO (Amsterdam), restriction des ...

Les mélanomes de l'enfant sont exceptionnels et forment un groupe très hétérogène de tumeurs mélanocytaires malignes. Ils se différencient des formes de l'adulte par de nombreux aspects tant cliniques qu'histologiques et génétiques. Leur pronostic est très variable selon les différents ...

Des tests fonctionnels peuvent contribuer à l'interprétation des variations nucléotidiques détectées dans les gènes BRCA1 et BRCA2. Ces tests peuvent donc avoir d'importantes retombées pour l'optimisation de la prise en charge des patients et de leur famille. ...

L'étude de l'ADNtc connaît un essor majeur grâce à la possibilité de réaliser des biopsies liquides.Un premier essai, français, teste l'utilité clinique du suivi de l'apparition des mutations d'ESR1 au stade métastatique.D'autres applications, explorant le dépistage précoce, la ...

L'analyse de l'exome (qui correspond à la lecture de l'ensemble des séquences codantes du génome) a accéléré les découvertes en génétique de la SLA.Plusieurs gènes sont impliqués dans la régulation de l'expression des gènes, et notamment dans le métabolisme des ARN et dans les ...