Résultats pour « Maladies génétiques »

Nul ne s'en étonnera : à mesure que la prise en charge du cancer progresse, les coûts pour les payeurs, qu'il s'agisse d'assureurs publics comme privés ou des patients eux-mêmes, augmentent.Cette augmentation s'observe dans toutes les composantes de la prise en charge. Il suffit de ...

Sous immunothérapie par pembrolizumab, la survie à 5 ans est de 15,5 % pour les patients déjà traités et de 23,2 % pour les patients n'ayant jamais reçu de traitement.Une thérapeutique ciblée potentielle pour les patients atteints de la mutation KRAS G12C émerge.Plusieurs ...

Le récent congrès américain d'oncologie clinique a été l'occasion de découvrir de nouvelles options thérapeutiques dans plusieurs domaines : de nouvelles drogues ciblant la voie de signalisation des MAP kinases, et des inhibiteurs de protéines kinases ultrasélectifs. Enfin, plusieurs ...

L’utilisation des neurofilaments (NF) en tant que biomarqueurs dans certaines maladies neurodégénératives a suscité un vif intérêt ces dernières années. Il existe 3 isoformes de NF : phosphorylés de chaîne lourde (pNF-H), de chaîne moyenne (pNF-M) et de chaîne légère (NF-L). Les NF ...

Dans le cadre du Congrès Actualités au congrès Cure SMA Annual Conference

Des taux élevés de neurofilaments ont été observés dans certaines maladies neurodégénératives.L’objectif de cette étude était l’évaluation des niveaux de pNF-H plasmatique chez des individus avec SMA :• présymptomatique (inclus dans NURTURE) ;• de début infantile (inclus dans ...

Dans le cadre du Congrès Actualités au congrès Cure SMA Annual Conference

Quand la société s'inquiétait …Il y a tout juste 20 ans était commercialisé le premier traitement oral efficace dans les troubles de l'érection. Quelques mois avant la commercialisation en 1998 du sildénafil en France, le ministre de la Santé de l'époque avait réuni ...

Cette étude a porté sur 29 patients présentant un syndrome corticobasal (SCB) ayant bénéficié d'une tomographie par émission de positons au fluorodésoxyglucose (TEP-FDG) et d'un examen autopsique, ainsi que sur 13 sujets contrôles. Quatorze patients ont reçu un diagnostic ...

La démence à corps de Lewy (DCL) a été individualisée récemment. Ses différentes présentations cliniques et neuropathologiques ont conduit à proposer qu'elle puisse être soit une forme sévère de démence associée à la maladie de Parkinson, soit une forme particulière de la maladie ...

La recherche minutieuse de la localisation précise des douleurs est une étape initiale indispensable pour la démarche diagnostique.L'analyse clinique diagnostique doit rechercher les critères de “Convergences PP” (convergences en douleur pelvipérinéale), critères cliniques de ...

Les symptômes fonctionnels intestinaux chez les patients atteints de MICI exposent au risque de sur­traitement de l'inflammation intestinale.La poursuite ou l'intensification de ces traitements fait courir le risque d'effets indésirables sans bénéfice symptomatique.Une approche progressive ...

Les personnes atteintes de pathologie respiratoire partagent des symptômes similaires : dyspnée, toux, faiblesse musculaire périphérique, faible tolérance aux efforts, anxiété ou encore dépression. L'atteinte musculaire périphérique globale, conséquence systé­mique des maladies du ...

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Le diabète est une pandémie qui affecte plusieurs centaines de millions de personnes dans le monde et qui, malgré des efforts considérables de prévention, se poursuit. Parmi les complications dues à la maladie : la rétinopathie proliférante et la maculopathie œdémateuse restent, en ...

Le 1er octobre 2018, le prix Nobel de physiologie ou médecine était décerné à James P. Allison et Tasuku Honjo pour leurs travaux en immunothérapie. Cette approche thérapeutique, dont nous connaissons aujourd'hui les premier pas, aura encore monopolisé une grande partie des sessions de ...

L'utilisation des inhibiteurs de checkpoints ciblant PD1 et PD-L1, ont révolutionné la prise en charge des cancers solides. Ces traitements en monothérapie ont été utilisés dans de nombreux types tumoraux, et une partie des malades en tirent un bénéfice. Il semble que seules les tumeurs ...

Le présent article de Greer et al. [1], publié sous l'égide du comité de nutrition de l'Académie américaine de pédiatrie (AAP), section d'allergologie et d'immunologie, remplace un texte antérieur des mêmes auteurs et de la même institution paru il y a dix ans [2]. Cette mise au point ...

Un article de la Revue médicale suisse s'intéresse à l'alimentation végétalienne de l'enfant avec une question : « Quels déficits à surveiller ?» [1]. Les auteurs indiquent que « l'alimentation végétalienne est bénéfique pour les adultes en permettant de prévenir certaines maladies ...

Manger moins gras ne préviendrait pas du cancer du sein mais diminuerait le risque d’en mourir. L’étude WHI (Women's Health Initiative) a évalué plus de 48 000 femmes ménopausées ayant un régime alimentaire standard comportant plus de 32 % d’apport en graisses. Les femmes étaient ...

Dans le cadre du Congrès En direct de CHICAGO

À peu près 20 % des cancers de l’endomètre présentent un déficit de réparation des mésappariements de l’ADN (dMMR, dans le cadre d’un syndrome de Lynch, en cas de mutations des gènes spécifiques ou d’hyperméthylation acquise). Ces tumeurs sont souvent infiltrées par des ...

Dans le cadre du Congrès En direct de CHICAGO

Le traitement des CBNPC de stade IV a été profondément modifié ces dernières années par, d’une part, le ciblage des tumeurs avec addiction oncogénique et, d’autre part, l’introduction récente des anti-PD-1/PD-L1. Dans l’analyse des résultats à 5 ans de l’étude KEYNOTE-001, la ...

Dans le cadre du Congrès En direct de CHICAGO