Résultats pour « Maladies génétiques »

La survenue d'un accident vasculaire cérébral (AVC) déclenche une réponse immunitaire cérébrale et systémique.La réponse auto-immune cérébrale influence la taille de l'AVC et la récupération fonctionnelle.La modulation de la réponse immunitaire systémique post-AVC contribue au risque ...

Les autoanticorps de classe IgG4, dirigés contre la contactine-1 et la neurofascine-155 présentes dans la structure paranodale, définissent un sous-type spécifique de polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique.Les patients myasthéniques peuvent être divisés en ...

L'observance des traitements de fond par les patients n'est que partielle dans les rhumatismes inflammatoires chroniques, ce qui a des conséquences sur leur santé mais aussi sur le système de soins.Les causes de l'inobservance sont nombreuses et s'intègrent dans un contexte de croyances et de ...

En cas de MICI connue, la calprotectine fécale sert de marqueur objectif d'inflammation muqueuse et est ainsi utile pour distinguer une poussée de MICI de symptômes entrant dans le cadre d'un syndrome de l'intestin irritable.Une surveillance régulière de la calprotectine fécale ...

Le tabagisme est associé à l'apparition de l'asthme chez les enfants dont les mères ont fumé pendant la grossesse et à la persistance de symptômes d'asthme chez les enfants exposés au tabagisme passif.L'efficacité des stratégies préventives fondées sur la réduction allergénique ...

Les individus présentant une mutation du gène de la télomérase ont une prédisposition au développement d'un emphysème lorsqu'ils fument. Ils présentent un raccourcissement des télomères ainsi qu'un phénomène d'anticipation génétique (transmission héréditaire et ...

»» Cancer du sein : le surrisque de cancer du sein sous traitement hormonal de la ménopause (THM) semble lié aux progestatifs. En association avec les estrogènes, la progestérone micronisée ne paraît pas augmenter le risque de cancer du sein, à la différence des progestatifs de ...

La polymédication chez les personnes âgées est associée à un risque de iatrogénie médicamenteuse en raison des risques de prescriptions médicamenteuses inappropriées (PMI), d'interactions médicamenteuses et de dosages inappropriés. Le principal objectif de l'étude IPOP était ...

Les parasomnies sont des phénomènes comportementaux ou psychiques indésirables survenant au cours du sommeil. Les parasomnies à l'origine de troubles comportementaux résultent d'une dissociation entre les états de conscience de veille et de sommeil et regroupent les troubles liés ...

Le bilan préopératoire, en chirurgie réfractive, doit être extrêmement précis afin de déterminer les “bons” et les “mauvais” candidats et, ainsi, de réduire au minimum le risque d'ectasie post-laser excimer.En postopératoire, il sera important de reconnaître ...

L'hétérogénéité est une des caractéristiques les plus marquantes des pneumopathies interstitielles diffuses (PID), et il est extrêmement complexe d'acquérir un diagnostic de certitude, d'établir un pronostic, et d'identifier une prise en charge thérapeutique.Une approche ...

Les maladies chroniques rénales et hépatiques chez l'enfant sont le plus souvent à l'origine d'un retard de croissance staturale et d'une déminéralisation osseuse parfois importante. De ce fait, il est apparu essentiel de consacrer un symposium au thème de la ...

Les néoplasies prolifératives classiques BCR-ABL1 négatives sont des pathologies clonales caractérisées dans la majorité des cas par des mutations des gènes JAK2, CALR ou MPL. Il s'agit de la maladie de Vaquez, de la thrombocytémie essentielle et de la ...

Les syndromes myéloprolifératifs (SMP) sont des exemples de pathologies pour lesquelles les thérapies personnalisées sont une réalité, pour certaines au moins, ou en cours de le devenir pour les autres. En pratique, la personnalisation des traitements ne se fonde pas ...

La fatigue dans les rhumatismes inflammatoires chroniques (RIC) est plus fréquente et plus intense que la fatigue “normale” dans la population générale.Cette fatigue, comprenant des composantes physiques, cognitives et émotionnelles, a un impact considérable sur tous les aspects ...

Un diplôme d'études spécialisées (DES) de maladies infectieuses et tropicales vient d'être créé. Il s'agit là d'une reconnaissance attendue pour notre spécialité. Tout l'enjeu va être d'investir les lieux d'où notre discipline est encore absente à ce jour pour ...

L'infectiologie est une toute petite spécialité. Minuscule, même. Quand l'Insee compte les médecins spécialistes en France, c'est sans nous. Quant What's Up Doc ?, la revue “tendance” − quoique légèrement machiste − des jeunes médecins classe les ...

Le tabagisme est un facteur de risque de décès prématuré. Sa prévalence demeure élevée après 60 ans. Il est à l'origine de maladies cardiovasculaires et respiratoires et de cancers et représente un facteur d'accélération du processus de vieillissement qui joue un rôle ...

Chez l'adulte, les anti-MOG sont associés à un profil clinicoradiologique particulier, différent de celui de la SEP et de la NMO à anti-AQP4. La présentation la plus fréquente est une névrite optique récidivante. Chez l'enfant, les anti-MOG sont associés à un spectre clinique ...

L'imagerie en tomographie par émission de positons (TEP) a montré sa capacité à détecter les dépôts de peptide β-amyloïde (Aβ) in vivo.Une TEP-Aβ positive est associée aux principaux facteurs de risque de maladie d'Alzheimer (âge, ApoE4) et à un risque accru de déclin ...