Résultats pour « Maladies génétiques »

Définir la notion de densité minérale osseuse (DMO) normale est un exercice difficile. Par convention et selon les seuils définis par l'Organisation mondiale de la santé (OMS) en 1994, une DMO est normale quand le ­T-score est supérieur à − 1. Compte tenu du continuum dans le ...

C'est sous le grand soleil de Floride que nos collègues américains nous ont accueillis pour ce nouveau congrès de l'Endocrine Society. Orlando, ville inhabituelle, étendue tout en longueur, où l'Interstate 4 sert de chemin au plus grand pôle d'attractions touristiques du monde : cap ...

Les tumeurs rhabdoïdes sont des cancers très agressifs du nourrisson et du jeune enfant, caractérisées par l'absence de toute autre mutation que celles du gène SMARCB1. La lourdeur des séquelles engendrées par les traitements actuels sur d'aussi jeunes enfants impose de développer de ...

La rage reste une maladie systématiquement mortelle. La totalité des cas est évitable grâce à des vaccins et des immunoglobulines antirabiques efficaces et bien tolérés.La France est indemne de rage des animaux non volants, mais les chiroptères constituent toujours un réservoir de ...

Seules quelques parasitoses ont un tropisme neurologique marqué : paludisme, trypanosome africaine, cysticercose, angiostrongyloïdose, amibiases à amibes libres. Pour certaines parasitoses (toxoplasmose, maladie de Chagas, anguillulose), c'est en cas d'immunosuppression (sida, ...

Les indications des inhibiteurs des points de contrôle de l'immunité sont de plus en plus variées ; le nombre de patients exposés à leurs toxicités est donc de plus en plus important.Les toxicités dermatologiques comprennent l'exanthème maculopapuleux, le vitiligo, l'atteinte ...

À travers les exemples successifs de l'obésité, puis de la responsabilité parentale dans l'alimentation du jeune mangeur, et enfin de la consommation d'alcool, il s'agit dans cet article d'analyser les pratiques alimentaires “par l'excès” et “dans l'excès”. Il sera ainsi décrit les ...

Bon nombre de décisions thérapeutiques prises chez les patients atteints d'uvéite restent du domaine de l'empirisme. Pendant de nombreuses années, aucune nouvelle autorisation de mise sur le marché (AMM) ciblée sur le traitement des uvéites n'a été sollicitée. La ...

La première étape du traitement des colites microscopiques est la recherche, et l'interruption le cas échéant, d'un facteur déclenchant médicamenteux. Le budésonide constitue le traitement d'attaque de référence de la colite collagène et de la colite lymphocytaire.Une dépendance au ...

La dose d'AZA à proposer varie en fonction de sa prescription en mono- ou combothérapie. Hors mutation au niveau de NUDT15 (augmentation du risque de leucopénie) ou du gène de la TPMT, une dose de 2 à 2,5 mg/kg/j doit être proposée (niveau de preuve A). En cas de combothérapie, ...

Une monotherapie par anti-TNF peut être considérée chez les sujets jeunes ou âgés, en cas de maladie modérée et non compliquée, en particulier pour les traitements par voie sous cutanée (adalimumab, golimumab). ...

La 31e édition de l'International Papillomavirus Conference (HPV 2017) s'est tenue du 28 février au 5 mars au Cap, en Afrique du Sud, réunissant chercheurs et cliniciens de tous horizons. Le compte-rendu qui suit n'a pas vocation à l'exhaustivité. Il propose simplement une mise en ...

Épidémiologie (1)En France, 60 000 enfants (soit 7,4 %) par an naissent avant 37 semaines d'aménorrhée (SA), dont 12 000 avant 32 SA. La prématurité est dans la moitié des cas spontanée et dans l'autre, induite. La ­morbi-mortalité et le développement de ...

Les préparations coliques fractionnées doivent être proposées en première intention et sont recommandées par les différentes sociétés savantes d'endoscopie (ESGE [European Society for Gynaecological Endoscopy] et ASGE [American Society for Gastrointestinal Endoscopy]). Comparativement à ...

L'HTA est non seulement un important facteur de risque cardiovasculaire, mais aussi une maladie chronique.La mesure ambulatoire de la pression artérielle (MAPA), ou l'automesure, ont une place majeure dans le diagnostic et le suivi.Après l'instauration d'un traitement médicamenteux, en ...

En France, l'évolution du tabagisme féminin a été majeure ces 30 dernières années.Les conséquences en sont une augmentation significative et une précocité inhabituelle de toutes les pathologies cardiovasculaires (infarctus du myocarde, accidents vasculaires cérébraux et pathologie ...

Le diagnostic de dépression repose encore sur le recueil de signes et symptômes à partir de l'examen clinique. L'hétéro­généité phénotypique de la dépression et la nécessité de thérapeutiques personnalisées imposent de définir la dépression au niveau biologique. Ce travail est une ...

Les indications des inhibiteurs des points de contrôle de l'immunité sont de plus en plus variées ; le nombre de patients exposés à leurs toxicités est donc de plus en plus important.Les toxicités dermatologiques comprennent l'exanthème maculopapuleux, le vitiligo, l'atteinte ...

Les traitements immunosuppresseurs sont essentiels pour éviter le rejet d'allogreffe après une transplantation. Cependant, cette immunosuppression non spécifique peut entraîner des complications potentiellement mortelles à long terme et ne prévient pas le développement d'une dysfonction ...

La réglementation européenne qui gouverne l'utilisation thérapeutique des cellules d'origine humaine a beaucoup évolué durant la dernière décennie. La modification principale est un nouveau règlement européen qui définit les médicaments de thérapie innovante (MTI) et inclut les ...