Résultats pour « Maladies génétiques »

RADIAN-4 démontre une efficacité de l'évérolimus dans le contrôle des TNE bien différenciées de primitif pulmonaire, gastro-intestinal et inconnu avec des toxicités acceptables.Les TNE de grade 3 représentent un groupe hétérogène au sein duquel doivent être individualisés ...

L'ustékinumab est un anticorps anti-IL-12 et IL-23 qui a montré son efficacité en traitement d'induction et en traitement d'entretien après rémission de la maladie de Crohn active modérée à sévère, avec des données de tolérance rassurantes. Il est actuellement disponible dans le cadre ...

Le védolizumab fait désormais partie intégrante de l'arsenal thérapeutique des maladies inflammatoires chroniques de l'intestin. Si son périmètre de remboursement a été récemment limité au seul traitement de la rectocolite hémorragique modérée à sévère, chez les patients ...

La capsule endoscopique est l'outil ayant le meilleur rendement diagnostique pour dépister des lésions muqueuses de l'intestin grêle.L'acceptabilité de la capsule par les patients est meilleure que les examens endoscopiques et radiologiques conventionnels.La valeur prédictive négative de la ...

La neurosyphilis peut être précoce ou tardive, car elle peut survenir à n'importe quel stade de la maladie.La neurosyphilis précoce est en recrudescence depuis 2000, au même titre que la syphilis.La ponction lombaire est principalement indiquée en cas de signes cliniques ophtalmologiques ou ...

150 000 personnes vivant avec le VIH (PVVIH) sont recensées en France.Les complications neurologiques le plus fréquemment rencontrées sont : 1) les troubles neurocognitifs ;2) les complications cérébrovasculaires (risque d'AVC multiplié par 7 et risque de la maladie des petites ...

Seules les vastes cohortes prospectives de patients vivant avec une MICI dont le phénotype est détaillé (durée, localisation) permettent d'établir les valeurs pertinentes des risques de complications des MICI, c'est-à-dire stratifiées par niveau de risque. CESAME a permis d'inventorier de ...

Selon la cinquième et dernière version du Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux (DSM-5), la dénomination choisie est “dysphorie de genre”.Le premier temps pour le psychiatre est celui de l'évaluation globale, qui permet de confirmer le diagnostic en éliminant un ...

Aujourd'hui, Juliette, nous retournons dans le cytoplasme des cellules pour nous pencher sur d'étonnants organites extraordinairement conservés dans l'évolution : les ribosomes, ces minuscules usines fabriquant les protéines.Ces petites structures sont composées de 2 parties ...

En France, l'exercice de la télémédecine, activité réalisée par des médecins utilisant des moyens de communication numérique, est bien défini, avec 5 actes : la téléconsultation, la téléexpertise, la télé­surveillance médicale, la téléassistance et la réponse médicale. Elle ...

La dyspnée d'effort de l'enfant et de l'adolescent est un symptôme fréquent, parfois subjectif, qu'il ne faut pas banaliser. Un interrogatoire et un examen clinique minutieux permettent de mieux préciser ses conditions de survenue et d'orienter le diagnostic.Des explorations complémentaires ...

Des pathologies digestives liées ou non à l'état gestationnel peuvent affecter la femme enceinte et mettre en danger à la fois la mère et le fœtus. La prise en charge doit tenir compte des particularités physiopathologiques et anatomiques liées à la grossesse. Le choix des ...

Le prix Nobel de médecine 2017 a été attribué à Jeffrey Hall et Michael Rosbash, de l'université Brandeis, à Waltham, dans le Massachusetts, et à Michael Young, de l'université Rockfeller, à New York, pour leurs travaux sur les mécanismes de contrôle des rythmes ...

L'index de pression systolique de repos est la mesure diagnostique de référence. En cas de suspicion d'artériopathie des membres inférieurs, l'enregistrement doppler des flux artériels est un élément important pour affirmer le diagnostic d'artériopathie des membres inférieurs.Les mesures ...

De très nombreuses molécules sont en cours d'évaluation dans la SEP. Certaines ont bien démontré leurs capacités à diminuer l'inflammation et les poussées dans les formes rémittentes de la maladie (SEP-RR), mais elles ne sont pas toutes efficaces dans les formes progressives (SEP-PP).Les ...

Les dernières recommandations françaises pour la prise en charge et la prévention du paludisme d'importation datant de 10 ans, c'était le moment idéal de les mettre à jour, d'autant plus que plusieurs nouveautés sont apparues, particulièrement sur le plan ...

L'histoire du sida, en plus de 35 années, a permis de réécrire tout un pan de la médecine, de la recherche clinique, de l'éthique médicale, des soins palliatifs, de l'annonce des maladies chroniques ou mortelles, de la biologie moléculaire, de la ...

La psycho-oncologie est une discipline à part entière mais peut bénéficier du partenariat étroit avec une organisation de soins de support. Une parfaite connaissance des compétences de chacun et des objectifs à atteindre ainsi que des efforts à réaliser, une évaluation répétée, à ...

L'histoire du sida, en plus de 35 années, a permis de réécrire tout un pan de la médecine, de la recherche clinique, de l'éthique médicale, des soins palliatifs, de l'annonce des maladies chroniques ou mortelles, de la biologie moléculaire, de la ...

Les mycobactéries non tuberculeuses sont des pathogènes de l'environnement et non des pathogènes stricts de l'homme. Leur isolement n'est pas associé systématiquement à une infection pulmonaire.Même lorsque le patient présente des critères d'infection pulmonaire à mycobactéries non ...