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Les enfants et le Covid-19Ni les adolescents, ni les enfants n'ont été les premières cibles de la vaccination contre le Covid-19. En effet, la maladie présentant un niveau de gravité bien plus faible [1] pour eux que pour les adultes, en particulier les plus âgés et les plus ...

Le syndrome de Sturge-Weber (SWS), ou angiomatose de Sturge-Weber-Krabbe, est un syndrome neurocutané rare. Sa prévalence est estimée à 1 pour 50 000 [1] avec un sex-ratio de 1. Il est lié à une mutation somatique en mosaïque de ...

Le syndrome de Sturge-Weber (SWS), ou angiomatose de Sturge-Weber-Krabbe, est un syndrome neurocutané rare. Sa prévalence est estimée à 1 pour 50 000 [1] avec un sex-ratio de 1. Il est lié à une mutation somatique en mosaïque de ...

La filière de santé maladies rares (FSMR) SENSGENE est dédiée au diagnostic et à la prise en charge des maladies sensorielles rares, incluant les pathologies rares de l’œil et de l’oreille, avec un maillage sur l’ensemble du territoire national. Le CRMR surdités génétiques a été ...

Nous rapportons ici le cas d’une fillette âgée de 5 ans admise pour la première fois à l’hôpital Necker-Enfants malades dans le service de réanimation médico-chirurgicale dans un contexte de dégradation de son état ...

La survenue d’une neuropathie périphérique chez le patient “oncologique” est une situation fréquente, le plus souvent en lien avec une toxicité des traitements. En dehors de la neuropathie sensitive axonale distale classique, des cas de ...

Certains patients avec acouphènes et hyperacousie se plaignent également d'autres symptômes, tels que : sensation de tension et d'oreille bouchée, diverses douleurs dans et autour de l'oreille, troubles vestibulaires, céphalées.Ce syndrome est souvent très invalidant mais il est peu connu ...

RÉSUMÉLa fièvre trop fréquente est un motif de consultation courant en pédiatrie et une source d'inquiétude pour les parents. Le diagnostic différentiel des fièvres récidivantes est large et implique une démarche clinique rigoureuse. Après avoir exclu l'étiologie infectieuse, il n'est ...

Le système nerveux est atteint dans 15 % des cas de borrélioses. L'atteinte du système nerveux périphérique est généralement précoce et se manifeste le plus souvent par une méningoradiculonévrite, associant des radiculalgies intenses insomniantes et une pléiocytose, ces dernières ...

Les maladies auto-inflammatoires mettent en jeu l'immunité innée.On observe un groupe hétérogène de maladies en expansion depuis le développement des techniques génétiques.Les manifestations rhumatologiques sont fréquentes et, en tant que rhumatologue, il faut savoir les évoquer à bon ...

Le syndrome inflammatoire multisystémique pédiatrique (PIMS) est un état hyperinflammatoire sévère survenant généralement après une infection par le virus SARS-CoV-2. Les mécanismes physiopathologiques du PIMS sont mal connus et les cas sont de plus en plus rares après la ...

La maladie d'Alzheimer du sujet jeune est défi nie par des premiers symptômes survenant avant 65 ans et représente la cause la plus fréquente de maladie neurodégénérative à cet âge. Dans plus d'un tiers des cas, il existe une présentation clinique atypique, caractérisée par des ...

La maladie d'Alzheimer du sujet jeune est définie par des premiers symptômes survenant avant 65 ans et représente la cause la plus fréquente de maladie neurodégénérative à cet âge. Dans plus d'un tiers des cas, il existe une présentation clinique atypique, caractérisée par des ...

Les syndromes des taches blanches regroupent un ensemble hétérogène de pathologies dont le dénominateur commun est l'apparition de lésions blanches au fond d'œil. Ces pathologies affectent classiquement des sujets jeunes, de sexe féminin et modérément myopes. Une infection virale ...

Les myosites sont souvent associées à des autoanticorps spécifiques, dont les plus fréquents sont les anticorps antisynthétases.Les atteintes pulmonaires sont principalement les pneumopathies d'inhalation, les atteintes des muscles respiratoires et les pneumopathies interstitielles ...

Les enfants infectés par le SARS-CoV-2 ne présentent le plus souvent que des symptômes bénins, ou sont complètement asymptomatiques. ...

Certaines mutations d'UBA1 peuvent induire des polychondrites. L'avacopan pourrait être substitué aux corticoïdes dans le traitement des vascularites à ANCA.Un essai randomisé montre l'efficacité des immunoglobulines intraveineuses versus placebo dans le traitement des dermatomyosites ...

La commotion cérébrale est un sujet de préoccupation majeure dans le monde sportif. Le consensus de Berlin en 2016 précise les recommandations pratiques de la prise en charge sur le terrain avec l'utilisation de la fiche SCAT5® et la reprise progressive du jeu par paliers. La physiopathologie ...

Les myosites sont souvent associées à des autoanticorps spécifiques, dont les plus fréquents sont les anticorps antisynthétases.Les atteintes pulmonaires sont principalement les pneumopathies d'inhalation, les atteintes des muscles respiratoires et les pneumopathies interstitielles ...

L'hypersomnie idiopathique est une maladie neurologique rare des personnes jeunes, à prédominance féminine. Elle comporte une somnolence ou une hypovigilance diurnes malgré un temps de sommeil normal, voire augmenté, et souvent des difficultés majeures pour se réveiller le matin ou après ...