Résultats pour « Haplo-insuffisance d’A20 »

Plus de 40 gènes différents sont reconnus comme impliqués dans l’insuffisance ovarienne prématurée (IOP). Cependant, la majorité des anomalies génétiques décrites correspond à des cas sporadiques. Les principales causes génétiques sont les anomalies du caryotype (10 à 15 % des ...

L'hypertension pulmonaire (HTP) dépistée en échocardiographie est une problématique quasi quotidienne en cardiologie. Si la crainte est celle d'une hypertension artérielle pulmonaire idiopathique, le plus fréquemment, cette HTP est liée aux pathologies du coeur gauche (HTP du groupe 2 de ...

Le manque d’observance des patients est, selon l’OMS, le principal problème thérapeutique des maladies chroniques. Une étude française récente le confirme ; elle a porté sur 170 000 patients présentant l’une des six maladies chroniques suivantes : diabète de type 2, hypertension ...

Le pelvis est caractérisé par la coexistence d’os cortical (branches pubiennes et acétabulum) et d’os trabéculaire (sacrum). Ainsi, les caractéristiques des fractures pelviennes peuvent s’apparenter à celles des fractures périphériques pour les branches pubiennes et ...

L’utilisation de cellules dendritiques autologues chargées en peptides citrullinés permet une induction de tolérance.Les agonistes des récepteurs de l’adénosine et les anticorps anti-GM-CSF représentent des options thérapeutiques potentielles pour le futur.L’inhibition des kinases ...

Le manque d’observance des patients est, selon l’OMS, le principal problème thérapeutique des maladies chroniques. Une étude française récente le confirme ; elle a porté sur 170 000 patients présentant l’une des six maladies chroniques suivantes : diabète de type 2, hyper tension ...

La transplantation rénale est devenue une option thérapeutique pour les patients atteints du VIH au stade d’insuffisance rénale terminale, avec un taux de CD4 supérieur à 200/mm3 et une charge virale indétectable. La survie après greffe est similaire chez les patients VIH ou ...

» La vitamine D possède d’importantes propriétés immunomodulatrices, qui suggèrent un effet bénéfique au cours de la maladie de Crohn. » Un taux bas de vitamine D est associé à un risque plus élevé de développer une maladie de Crohn. » Chez les patients porteurs de MICI, ...

Les amyloses rénales sont des causes rares et hétérogènes d’insuffisance rénale terminale (< 0,5 % de l’ensemble des insuffisances rénales chroniques terminales). Toutes peuvent récidiver après une greffe quand la cause de l’amylose n’est pas contrôlée. C’est un premier ...

Malgré les nombreuses initiatives visant à combattre la tuberculose (OMS, programmes nationaux antituberculeux, etc., et surtout le traitement basé sur la streptomycine [1]), celle-ci a connu une progression non négligeable ces dernières années au Mali. Cela est lié à diverses ...

L’amyloïdome, ou tumeur amyloïde, ou amylose pseudo-tumorale est une amylose primitive, très rarement rencontrée en pratique clinique. De localisation ubiquitaire, son siège au niveau de la sphère ORL, et en particulier dans les cavités nasosinusiennes, est exceptionnel. À travers ...

La préservation de la fertilité féminine prend une place prépondérante dans les préoccupations des oncologues et des spécialistes de la fertilité. Depuis les années 1980, le risque d'insuffisance ovarienne profonde après une chimiothérapie est étudié, mais nous ne disposions ...

» Le traitement de référence dans la préservation de la fertilité féminine est actuellement la préservation d'ovocytes ou d'embryons obtenus après stimulation ovarienne. Celle-ci est limitée du fait du temps nécessaire à sa réalisation (2 à 4 semaines) et de l'augmentation ...

» Le syndrome de Turner affecte 1 naissance sur 2 500 et se caractérise par la perte de matériel chromosomique X. » La triade classique associe une petite taille, une insuffisance ovarienne et des malformations cardiovasculaires congénitales. La présence d’une bicuspidie et d’une ...

»» Les complications respiratoires après chirurgie de résection pulmonaire sont fréquentes et graves. »» Le risque de complications postopératoires peut être évalué par le Thoracoscore. »» Les atélectasies et les pneumopathies infectieuses sont les complications les plus ...

• Les risques thromboemboliques des progestatifs de 3e et 4e générations • Les contraceptions de longue durée d’action : avantages et inconvénients • Insuffisance ovarienne prématurée : quelles explorations en 2013 ? • Prise en charge de l’IOP en dehors de la ...

L'hémorragie intra-alvéolaire (HIA) est définie par la présence dans les alvéoles d'hématies en provenance des capillaires et des veinules pulmonaires. Les causes immunes d'HIA regroupent principalement les vascularites, les connectivites et la maladie des anticorps anti-membrane basale ...

»» La cardiomyopathie cirrhotique est une anomalie cardiaque associant des anomalies morphologiques, fonctionnelles, électrophysiologiques et biologiques chez les patients atteints de cirrhose mais sans autre pathologie cardiaque connue. Elle peut être mise en évidence après une ...

Le syndrome de détresse respiratoire aiguë (SDRA) est une cause fréquente d’hospitalisation en réanimation dans un contexte de défaillance respiratoire aiguë. Il s’agit d’un oedème pulmonaire lésionnel (par opposition à l’oedème pulmonaire hémodynamique) qui atteint les 2 ...

»» La chirurgie et l'anesthésie générale peuvent être à l'origine de complications pulmonaires responsables d'une détresse respiratoire aiguë en postopératoire. La ventilation non invasive (VNI) fait partie des techniques disponibles permettant de diminuer le travail respiratoire et ...