Nouveautés sur la génétique des insuffisances surrénales primaires congénitales : de la stéroïdogenèse au stress oxydant

L’insuffisance surrénale primaire (ISP) peut se présenter sous trois formes : avec un défi cit isolé en minéralocorticoïde ou en glucocorticoïde, ou globale, avec atteinte des deux voies. Plusieurs gènes interviennent dans chaque forme, et un même gène peut être responsable de plusieurs formes. Ainsi tous les signes cliniques associés doivent être recherchés et rapportés pour affiner la stratégie en termes d'ordre d’analyse des gènes.La nouvelle technologie de séquençage haut débit a permis la découverte de manière surprenante de gènes intervenant dans le stress oxydant. De nouvelles perspectives…