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Concept

Quand la trisomie 21 apporte de nouvelles possibilités de traitement au diabète

Liée à la présence du chromosome 21 en triple exemplaire, la trisomie 21, désignée initialement sous le nom de “mongolisme”, est la cause de la première aberration chromosomique décrite chez l’homme et concerne, en France, 1 naissance sur 2 000 dans la population. C'est en 1866 que le docteur John Langdon-Down décrit pour la première fois ce qui s’appellera ensuite le syndrome de Down. Cette maladie se manifeste globalement par une hypotonie marquée, un syndrome dysmorphique, certaines malformations viscérales et un retard mental d’intensité variable.[...]

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