Les anomalies moléculaires de la pathologie pubertaire

Points forts La pathologie de la puberté est généralement due à une anomalie de l’âge du début de la puberté. Le retard pubertaire ou la puberté précoce peuvent être isolés ou bien appartenir à des syndromes endocriniens ou neurologiques. Récemment, des anomalies génétiques ont été décrites dans le syndrome de Kallmann, l’hypogonadisme hypogonadotrope idiopathique, le syndrome de McCune-Albright et la puberté précoce familiale du garçon. Le syndrome de Kallmann est lié à un défaut de migration des neurones à GnRH dû à une anomalie de migration des neurones olfactifs. Le gène KAL est localisé sur…