Dossier

Le syndrome de résistance aux hormones thyroïdiennes en 2016

Mis en ligne le

16 févr. 2016

Auteurs

Dr Régis COUTANT
Dr Claire BRIET
Dr Delphine PRUNIER-MIREBEAU
Dr Frédéric ILLOUZ

Le syndrome de résistance aux hormones thyroïdiennes est une pathologie rare qui associe une valeur de TSH (thyroid-stimulating hormone) inappropriée à des valeurs élevées ou inadaptées d'hormones thyroïdiennes.
Une mutation du récepteur β aux hormones thyroïdiennes est le plus souvent retrouvée.
Les principales conséquences sont d'ordre neuropsychologique ou cardiaque.
Des mutations du récepteur α aux hormones thyroïdiennes sont maintenant publiées mais le phénotype nécessite encore d'être précisé.

Le syndrome de résistance aux hormones thyroïdiennes (RHT) a été décrit pour la première fois en 1967 par S. Refetoff. Il correspondait initialement à une entité clinique et biologique qui fut ensuite caractérisée d'un point de vue moléculaire. Cette équipe a pu mettre en évidence une large délétion hétérozygote du récepteur β aux hormones thyroïdiennes (TRβ) dans ce cas princeps, ainsi qu'une première mutation ponctuelle hétérozygote de TRβ chez d'autres patients. Depuis, la RHT appartient à un groupe d'entités plus large correspondant…