Dossier

Syndromes d'insensibilité aux androgènes

  • Le syndrome d'insensibilité aux androgènes (AIS) est la principale cause des désordres du développement sexuel (DSD) 46, XY.
  • Le diagnostic d'AIS est fait soit en période néonatale, soit en période pubertaire.
  • Le diagnostic d'AIS en période néonatale est important à prendre en compte dans le choix d'orientation sexuelle du nouveau-né.
  • Le diagnostic d'AIS impose un conseil génétique.

Le syndrome d'insensibilité aux androgènes (AIS) est la principale cause de désordres du développement sexuel (DSD) à caryotype 46,XY (30 à 40 % des cas dans notre expérience). Ce syndrome, dû à une dysfonction du récepteur des androgènes (RA), est le modèle même de la résistance hormonale. L'illustration la mieux connue en est l'insensibilité complète aux androgènes (CAIS) caractérisée par un phénotype parfaitement féminin chez un patient 46,XY dont la production de testostérone est celle d'un homme adulte. Au demeurant, lorsqu'une fonction résiduelle…

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