Un hypogonadisme congénital à bascule

Monsieur M. est âgé de 39 ans. Né 1 mois avant terme (2,5 kg et 47 cm), son histoire médicale commence dès sa naissance, au moment de laquelle est mis en évidence un syndrome malformatif avec dysplasie ectodermique et anhidrose. S'y adjoint une cryptorchidie bilatérale.Lors d'une évaluation effectuée à l'âge de 3 ans et 4 mois, il mesure 95 cm et pèse 13 kg. Son développement psychique apparaît normal. La recherche d'un substratum génétique expliquant le tableau clinique fait réaliser un caryotype et une étude du gène WRN.