Dossier

Cytologie thyroïdienne moléculaire : est-on prêt pour le passage en routine ?

Mis en ligne le

28 févr. 2022

Auteur

M. Decaussin-Petrucci

La cytologie thyroïdienne est l'examen de référence pour décider de la prise en charge des nodules thyroïdiens, fréquents et très majoritairement bénins. Si le diagnostic est fiable dans 60 à 80 % des cas, il persiste 15 à 30 % de cytologies dites indéterminées, pour lesquelles la prise en charge est problématique, conduisant souvent à des chirurgies inutiles. Le système de Bethesda 2017, correspondant à la classification internationale des cytologies thyroïdiennes, propose, pour ces cas, une analyse moléculaire, afin d'améliorer les performances de la cytologie. Il peut s'agir d'une recherche isolée de la mutation BRAF V600E, très spécifique du cancer papillaire de la thyroïde mais peu sensible, ou d'une analyse d'un panel de gènes (recherche de mutations de BRAF et RAS et de fusions de RET-PTC1, RET-PTC3 et PAX8-PPARG), panel qui cible 70 % des cancers thyroïdiens. Plus récemment, des méthodes de criblage de biomarqueurs à grande échelle s'appuyant sur des techniques de type NGS (next-generation sequencing), d'analyse d'expression génique et/ou sur l'étude du rôle des micro-ARN ont été commercialisées. Ces analyses moléculaires seraient intéressantes pour éviter les thyroïdectomies inutiles, mais leur coût très important freine leur développement en routine.

Les nodules thyroïdiens sont très fréquents, avec une prévalence atteignant 60 % de la population si on inclut les nodules non palpables, détectés en imagerie. Ils sont le plus souvent bénins, et seulement 5 % sont finalement malins, correspondant dans plus de 80 % des cas à des cancers différenciés de souche vésiculaire. L'échographie thyroïdienne est la première étape pour classer ces nodules, associée si nécessaire – selon les recommandations de la classification échographique EU-TIRADS (European-thyroid imaging and reporting data system) – à une cytoponction [1].Cytologie thyroïdienneLa cytologie…