Dossier

Analyse des big data appliquée à la génomique des cancers de la corticosurrénale

Mis en ligne le

28 févr. 2023

Auteur

G. Assié

L'e-santé est en plein essor dans tous les secteurs. Après l'imagerie médicale, un des premiers développements de la numérisation massive des données de santé est la génomique. Il s'agit de technologies de biologie moléculaire permettant la mesure parallèle massive de milliers, millions, voire milliards de variables en une seule procédure. Ces techniques, apparues à la fin des années 1990, ont connu un essor considérable au début des années 2000, avec l'apparition entre autres de la technologie NGS (next generation sequencing). Nous présenterons ici les grandes étapes successives des analyses génomiques, illustrées par l'analyse des tumeurs de la corticosurrénale.

Les différentes mesures massives en génomiqueOn peut désormais identifier les mutations en séquençant l'exome (ensemble des gènes) ou le génome entier, le profil d'expression de tous les gènes en mesurant le transcriptome, le profil des altérations chromosomiques (delétions, duplications, inversions, translocations), le profil de méthylation de l'ADN par mesure du méthylome. Ces mesures ont été appliquées aux corticosurrénalomes (figure 1). Depuis une dizaine d'années, avec l'avènement du ChIP-Seq (chromatin immunoprecipitation-sequencing), la structure de la chromatine se dévoile peu à peu.…