Utilisation d'organoïdes humains pour l'étude de pathologies causées par des mutations du gène PDX1

L'étude porte sur 2 patients présentant des mutations homozygotes du gène PDX1 (pancreatic duodenal homeobox 1). Ils ont une agénésie du ­pancréas, une diarrhée chronique et une faible prise de poids. L'objectif est de mieux comprendre les pathologies de ces patients, notamment en générant des organoïdes dérivés de cellules souches pluripotentes induites ayant la mutation PDX1188delC/188delC.Les organoïdes de l'antre gastrique ont un phénotype intestinal tandis que les organoïdes intestinaux présentent une métaplasie gastrique avec une diminution importante du nombre de cellules entéroendocrines.…