Dossier

Résistance aux androgènes

Mis en ligne le

31 déc. 2019

Auteurs

C. Bouvattier
L. Duranteau

L'IA (insensibilité aux androgènes) regroupe un ensemble de maladies rares caractérisées par un développement atypique de l'appareil génital, variable en fonction du degré d'insensibilité des organes génitaux aux androgènes. Il s'agit d'une maladie autosomique récessive liée à l'X, causée par des anomalies moléculaires du gène du récepteur des androgènes. Si le diagnostic d'IA est aisé, ses conséquences sont souvent sévères en termes de sexualité, de fertilité et parfois de qualité de vie. De nombreuses questions restent d'actualité concernant la prise en charge médicale et chirurgicale des patients, qui doit être réalisée de façon pluridisciplinaire dans les centres de référence dédiés.

Un diagnostic facileL'ICA (insensibilité complète aux androgènes) est parfois évoquée devant une hernie inguinale chez un nouveau-né de sexe féminin, mais le plus souvent chez une adolescente ou une jeune femme qui présente une aménorrhée primaire ainsi qu'un développement mammaire normal et une absence d'utérus. À l'examen gynécologique, la pilosité pubienne est peu développée, et il existe un vagin qui va d'une cupule vaginale à une longueur normale (7 cm et au-delà). Les gonades sont intra-abdominales (2/3 des cas) ou palpées au niveau inguinal (1).L'IPA (insensibilité partielle aux androgènes)…