Dossier

Résistance généralisée aux glucocorticoïdes : quand y penser ?
Une prise en charge est-elle toujours nécessaire ?

Mis en ligne le

31 déc. 2019

Auteur

B. Delemer
G. Vittelius
M. Lombès

La résistance généralisée au cortisol est une pathologie rare, due principalement à des mutations inactivatrices du GR (récepteur des glucocorticoïdes) codé par le gène NR3C1. C'est à partir du cas d'un patient, exploré pour incidentalomes surrénaliens bilatéraux, que nous avons recherché et validé ce diagnostic. Dans cet article, nous décrirons la difficulté à poser le diagnostic entre syndrome de Cushing fruste et résistance hormonale. Nous rappellerons également les différentes présentations phénotypiques décrites dans la littérature, depuis la résistance vraie s'accompagnant d'insuffisance surrénale jusqu'aux formes asymptomatiques. Par ailleurs, dans le cadre du PHRC national multicentrique MUTA-GR, nous avons conduit une étude dont les résultats montrent que 5 % des patients présentant des incidentalomes surrénaliens bilatéraux, des altérations de la sécrétion du cortisol et/ou une hypertension artérielle ont des mutations inactivatrices du GR. L'incidence de ces anomalies semble donc plus fréquente que ce qui était antérieurement admis, et leur reconnaissance nous semble faire partie du savoir-faire de l'endocrinologue expérimenté.

Les incidentalomes surrénaliens sont le plus souvent découverts fortuitement lors d'un examen d'imagerie réalisé pour une autre indication. Nous rapportons le cas d'un homme de 44 ans qui nous est adressé pour évaluation d'un incidentalome surrénalien bilatéral repéré à l'occasion d'une exploration pour douleurs abdominales spontanément résolutives (figure 1) (1).Le patient est traité depuis 3 ans pour une hypertension. À plusieurs occasions, une tendance hypokaliémique a été repérée, faisant associer au traitement antihypertenseur par inhibiteurs de l'enzyme de conversion (IEC), de manière paradoxale,…