Dossier

Syndrome de résistance aux estrogènes

Mis en ligne le

31 déc. 2019

Auteurs

V. Bernard
S. Christin-Maitre

Les estrogènes régulent de nombreux processus physiologiques chez les mammifères, dont la reproduction. Leurs actions sont relayées via leur liaison aux récepteurs des estrogènes (ER) α et β, respectivement codés par les gènes ESR1 et ESR2. À ce jour, de très rares cas de résistance aux estrogènes, liés à des mutations du récepteur ERα ou ERβ, ont été rapportés dans l'espèce humaine. La description de ces cas a permis de mieux comprendre les rôles physiologiques respectifs de ces 2 récepteurs et de leurs effets sur l'os, la glande mammaire, les gonades, mais aussi sur les vaisseaux et le métabolisme glucidique. Le retentissement à long terme de ces mutations par perte de fonction, notamment sur les plans cardiovasculaire, osseux, cognitif et sur la survenue de cancers reste à évaluer.

Les estrogènes sont des hormones stéroïdiennes qui jouent un rôle important dans de nombreux processus physiologiques chez les mammifères, comme le développement des organes génitaux féminins, la reproduction, la santé cardiovasculaire ou l'intégrité osseuse (1).Les récepteurs aux estrogènesLa majorité des effets des estrogènes sont médiés par les récepteurs aux estrogènes (ER), ERα et ERβ, appartenant à la superfamille des récepteurs nucléaires qui constitue une très large famille de facteurs de transcription. Le gène ESR1 codant pour le récepteur ERα a été le premier décrit et cloné en 1985 (2),…