Cas clinique

Grand Prix SFE 2021 Maladie de Cushing – 1er lauréat –
Association d'un syndrome de Dunnigan et d'une maladie de Cushing

Mis en ligne le
31 déc. 2021
Auteur
  • G. Treiber
  • M. Cogne
  • E. Nobécourt
La lipodystrophie partielle familiale de type 2 (familial partial lipodystrophy type 2 (FPLD2); MIM 151660) est un syndrome génétique rare, dont le morphotype des sujets atteints est très proche de celui d'un syndrome de Cushing en raison de la répartition faciotronculaire des graisses. Les conséquences métaboliques (dyslipidémie, insulinorésistance) et cardiovasculaires [1, 2] sont communes. Leur distinction semble donc délicate pour le clinicien.ExamenNous rapportons le cas d'une maladie de Cushing diagnostiquée chez une patiente porteuse du variant réunionnais p.(Thr655Asnfs*49) du gène LMNA…

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