Dossier

Comment reconnaître les urgences “traitables” liées aux maladies héréditaires du métabolisme ?

Mis en ligne le

28 févr. 2019

Auteur

Claire Douillard
Camille Loyer

Une encéphalopathie aiguë, des troubles psychiatriques atypiques, des douleurs abdominales inexpliquées, une rhabdomyolyse aiguë peuvent être le mode de révélation d'une maladie héréditaire du métabolisme.
Le coma hyperammoniémique est parfaitement réversible si le traitement est instauré à temps.
Les porphyries aiguës hépatiques se manifestent essentiellement chez la femme en âge de procréer, et l'errance diagnostique devant des douleurs abdominales inexpliquées peut conduire à laisser se développer des troubles neurologiques graves, dont l'issue peut être fatale.

Plus de 750 maladies héréditaires du métabolisme (MHM) ont été décrites (1). Certaines d'entre elles peuvent se révéler de manière aiguë. Les manifestations surviennent essentiellement en période néonatale, mais parfois plus tard si le déficit enzymatique est partiel. C'est la raison pour laquelle l'objectif de notre propos est d'identifier les MHM pouvant se révéler brutalement à l'âge adulte et pour lesquelles un traitement spécifique doit être administré en urgence. Ces maladies sont encore insuffisamment diagnostiquées, alors que l'absence de traitement entraîne des séquelles sévères et peut…