Dossier

L'homocystéine plasmatique : quand et pourquoi la mesurer ?

Mis en ligne le

28 févr. 2019

Auteurs

Claire Douillard
Isabelle Redonnet-Vernhet

L'hyperhomocystéinémie symptomatique se manifeste essentiellement par des accidents thrombotiques et des signes neurologiques chroniques ou aigus.
Elle fait partie des urgences métaboliques que l'on peut traiter.
Elle est d'origine acquise ou génétique.
Une exploration biochimique métabolique soigneuse permet de conduire au diagnostic étiologique.
Le variant c.677C>T du gène codant pour la méthylène tétrahydrofolate réductase (MTHFR) n'est pas un facteur de risque vasculaire.

L'élévation de l'homocystéine plasmatique peut relever de causes acquises ou génétiques. Les causes acquises sont fréquentes et n'entraînent le plus souvent qu'une hausse modeste de l'homocystéine. Les causes génétiques, quant à elles, correspondent à des maladies héréditaires du métabolisme et s'accompagnent d'une hyperhomocystéinémie presque toujours sévère, dont les particularités cliniques dépendent du type de l'anomalie métabolique sous-jacente. Faire le diagnostic d'une hyperhomocystéinémie devenue symptomatique, ou qui risque de l'être, est déterminant, car cela permet de la prendre en…