Dossier

Physiopathologie et actualités de la prise en charge de la mucoviscidose

Mis en ligne le

31 déc. 2017

Auteurs

Sylvie Leroy
Johana Pradelli

L'espérance de vie des patients suivis pour mucoviscidose atteint désormais 47 ans. Ces malades sont pris en charge au sein de CRCM (centres de ressources et de compétences de la mucoviscidose) et encadrés par des équipes multidisciplinaires.
Le diagnostic néonatal et l'optimisation des stratégies thérapeutiques respiratoires, gastro-nutritionnelles et endocrinologiques expliquent ces avancées cliniques.
Plus de 2 000 altérations moléculaires de la protéine CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator) sont identifiées. Les nouveautés thérapeutiques visent désormais à corriger les anomalies de ce canal ionique en modulant ses défauts de conformation mais aussi son expression, qui est insuffisante.

L'espérance de vie des patients atteints de mucoviscidose est passée de 5 ans dans les années 1960 à 47 ans actuellement. Ces patients, dont 60 % sont des adultes, sont pris en charge au sein de CRCM (centres de ressources et de compétences de la mucoviscidose) et encadrés par des équipes multidisciplinaires. Jusqu'alors, la stratégie thérapeutique était fondée sur la précocité du diagnostic et l'optimisation des prises en charge respiratoire, nutritionnelle, endocrinologique, rhumatologique, etc. Les principaux traitements sont symptomatiques (kinésithérapie de drainage, antibiothérapies,…