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Publications Spécialisées en santéDossier
Quand penser à une cause génétique devant un patient sévèrement insulinorésistant ?
- Les syndromes d’insulinorésistance extrême sont des maladies rares résultant de dysfonctions primitives de la voie de signalisation de l’insuline ou de maladies du tissu adipeux. L’examen clinique complet et la réalisation d’un arbre généalogique sont indispensables pour rechercher à la fois les signes d’insulinorésistance sévère et les éléments d’orientation étiologique justifiant de prescrire une analyse génétique. L’identification d’une cause monogénique d’insulinorésistance permet de rechercher les comorbidités pouvant être associées à chaque syndrome, d’adapter la prise en charge et d’organiser le dépistage familial. Le réseau maladies rares national PRISIS (Centre de référence coordonnateur des pathologies rares de l’insulino-sécrétion et de l’insulino-sensibilité) peut guider les cliniciens dans leur démarche diagnostique et thérapeutique.
La résistance à l’insuline est déterminante dans le développement de maladies fréquentes, comme le diabète de type 2 (DT2), la stéatose hépatique ou le syndrome des ovaires polykystiques [1]. En population générale, l’obésité androïde en est le principal facteur de risque, mais certains états physiologiques, comme la puberté, la grossesse ou le vieillissement sont associés à une diminution de la sensibilité à l’insuline. L’hypertension…
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C. Vatier et C. Vigouroux sont, ou ont été, investigatrices des essais thérapeutiques Regeneron REGN4461-PLD-20100 et Amryt APL-22. Elles ont participé en tant qu’oratrices à des conférences organisées par les laboratoires pharmaceutiques Abbott, Advanz Pharma, Amryt Pharma, AstraZeneca, Lilly, Novartis, Novo Nordisk, Sanofi (C. Vatier), et Amryt Pharma, Sanofi, Ipsen et Lilly (C. Vigouroux).
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