Syndrome de Gilbert : aspects génétiques et pharmacogénétiques

» Le syndrome de Gilbert est un trouble fréquent du métabolisme de la bilirubine. Il se manifeste par une hyperbilirubinémie modérée à prédominance non conjuguée. Bien qu’il soit bénin, son diagnostic moléculaire est important dans 2 situations : • d’abord, pour rassurer et confirmer un diagnostic clinique ; • ensuite, pour réduire le risque de toxicité induite par les xénobiotiques métabolisés par UGT1A1, notamment l’irinotécan, lors du traitement de patients souffrant d’un cancer. » L’analyse moléculaire est rapide et peu coûteuse. La détermination du nombre de répétitions du dinucléotide TA…