Dossier

Biomarqueurs et leucémie lymphoïde chronique : que faire en pratique ?

Mis en ligne le

29 févr. 2020

Auteur

D. Roos-Weil
F. Nguyen-Khac

La leucémie lymphoïde chronique est une maladie dont l'évolution clinique est très hétérogène. Beaucoup de biomarqueurs pronostiques ont été décrits, mais seuls quelques-uns sont prédictifs et permettent de guider le choix du traitement entre l'immunochimiothérapie (fludarabine + cyclophosphamide + rituximab ; bendamustine + rituximab ; chlorambucil + obinutuzumab) et les thérapies ciblées (ibrutinib, vénétoclax). La recherche d'anomalies du gène TP53 (délétion et mutations) et l'évaluation du statut IGVH permettent de définir les groupes de patients qui bénéficieront des thérapies ciblées et doivent être réalisées avant d'instaurer un traitement. D'autres biomarqueurs potentiellement prédictifs, comme le caryotype, sont à l'étude, mais leur application en pratique clinique n'est pas encore clairement établie.

Qu'est-ce qu'un biomarqueur ? Les termes de biomarqueurs, facteurs pronostiques, facteurs prédictifs et facteurs de risque sont souvent, et parfois incorrectement, utilisés de façon équivalente dans la littérature. Les biomarqueurs sont définis comme des variables, mesurables dans l'organisme, qui influencent ou prédisent l'incidence ou l'issue d'une maladie. Leur visée peut être diagnostique, pronostique et/ou prédictive. Les biomarqueurs pronostiques reflètent habituellement la biologie et l'histoire naturelle sous-jacentes d'une maladie, informent sur la probabilité d'un événement et définissent…