Dossier

Analyse bio-informatique des variants somatiques tumoraux à partir
du séquençage d'exomes ou de génomes complets

Mis en ligne le

31 août 2022

Auteur

CONECT-AML
L. Bellenger
N. Naouar
C. Antoniewski

Médecins et biologistes ont un rôle moteur à jouer pour améliorer la pertinence des analyses bio-informatiques des séquençages profonds (NGS) et permettre leur standardisation, indispensable en contexte clinique. Mais cela requiert une bonne compréhension des chaînes de traitement des données. Nous présentons ici de manière pratique un workflow d'identification de mutations somatiques à partir du séquençage NGS d'échantillons de tissu normal et tumoral. Les notions abordées sont détaillées dans un glossaire associé et un script de workflow permet de reproduire si besoin l'analyse dans un serveur Galaxy.

Le séquençage à grande profondeur (next-generation sequencing, NGS) [1] permet d'identifier des mutations somatiques ou germinales dans le génome de cellules cancéreuses. Il est également à la base d'une médecine dite de précision, permettant de proposer à chaque patient un médicament, une thérapie ou un essai clinique optimaux en fonction des variants génétiques détectés dans sa tumeur [2, 3].L'analyse bioinformatique des génomes requiert l'accès à des ressources informatiques adaptées, mais c'est loin d'être le seul défi à relever. En effet, des expertises très variées sont nécessaires pour…