Dossier

Découverte d'un variant germinal lors d'une exploration génétique de cellules malignes : les conséquences pour le clinicien et l'oncogénéticien

Mis en ligne le

31 août 2022

Auteurs

Y. Le Bris
P. Chevallier
M.A. Dalin
B. Isidor
P. Peterlin
M.C. Béné

Les développements du séquençage haut débit et des techniques explorant l'entièreté du génome ont accru les chances de découvrir des variants constitutionnels potentiellement pathogènes.
Cette situation particulière génère toute une série de questionnements. À partir de 4 observations hématologiques, voici la retranscription de conversations menées avec les partenaires du patient dans ces cas qui vont sans doute survenir de plus en plus fréquemment.

Le développement de panels de séquençage à haut débit permettant la recherche, d'emblée, de cibles actionnables diagnostiques ou théranostiques en onco-hématologie constitue un progrès majeur dans la prise en charge des patients. La multiplication des cibles moléculaires, les avancées technologiques et l'accès à des approches d'analyse du génome de plus en plus étendues ont généré une augmentation importante des volumes de données de séquençage. C'est dans ce contexte que l'on assiste, de plus en plus fréquemment, à la révélation de données génétiques incidentes, alors même que l'objet de la prescription…