Dossier

Exploration de nos gènes par panel NGS, séquençage d'exome ou de génome entier : méthodologie et limites

Mis en ligne le

31 août 2022

Auteur

P. Hirsch

Le développement des techniques de séquençage massif en parallèle (next-generation sequencing, NGS) et l'établissement d'une séquence de référence du génome humain permettent désormais l'analyse génétique complète des tumeurs (et en particulier des tumeurs hématologiques) en quelques jours ou en quelques semaines. Les panels ciblés NGS sont les plus utilisés au quotidien, mais l'accès au séquençage d'exome (whole exome sequencing, WES) et du génome entier (whole genome sequencing, WGS) est de moins en moins difficile. Nous verrons ici les principales informations fournies par les différentes techniques, ainsi que les limites des stratégies d'utilisation du séquençage NGS, et enfin les perspectives d'évolution.

Les progrès techniques accomplis depuis les années 1950 ont permis le développement des études génétiques aux niveaux germinal et somatique (au sein d'un tissu ou d'une tumeur particulière). Des techniques de plus en plus précises et rapides à exécuter ont permis la compréhension de l'organisation du génome, des mécanismes de régulation des gènes et de l'implication des anomalies génétiques dans la tumorogenèse.Si les premières anomalies ont été identifiées par des méthodes ciblées, les connaissances ont explosé depuis les années 2000 grâce à l'aboutissement du projet Génome humain [1] avec l'obtention…