Dossier

Le séquençage des lymphomes en question

Mis en ligne le

31 oct. 2019

Auteurs

E. Cheli
P. Sujobert

Les progrès des technologies de séquençage des acides nucléiques, d'une part, et la description des anomalies moléculaires associées aux lymphomes, d'autre part, ont ouvert la possibilité d'intégrer le séquençage de nouvelle génération (NGS) dans la prise en charge diagnostique des lymphomes. Pour que cette information génétique apporte un maximum de bénéfice dans la prise en charge des patients, il est indispensable de comprendre comment elle est générée et comment elle peut être utilisée pour préciser le diagnostic, le pronostic ou guider les choix théranostiques. Cet article propose une vue synthétique des principales questions qui déterminent la place du NGS dans la prise en charge des lymphomes.

Le développement des technologies de séquençage parallèle massif – communément appelé séquençage de nouvelle génération (next-generation sequencing, NGS) – constitue une évolution majeure dans la prise en charge diagnostique des tumeurs, et notamment des hémopathies malignes. Près de 20 ans après la publication de la séquence du génome humain (International Human Genome Sequencing Consortium, 2004), nous avons aujourd'hui la possibilité de séquencer les tumeurs dans le cadre de la routine clinique pour un coût acceptable, et de confronter les résultats obtenus aux données accumulées par les grands…