Les leucémies myéloïdes chroniques atypiques (LMCa) sont des néoplasies hématologiques rares qui appartiennent à la très diversifiée famille des syndromes mixtes myélodysplasiques/myéloprolifératifs, parfois difficilement classables. Longtemps évoquées comme un diagnostic différentiel vis-à-vis de la leucémie myéloïde chronique, de la leucémie myélomonocytaire chronique ou de la leucémie à polynucléaires neutrophiles, ces hémopathies au pronostic sombre ont récemment bénéficié d'explorations génomiques à haut débit afin de tenter de les associer à des anomalies spécifiques et d'ouvrir ainsi de nouvelles pistes thérapeutiques. Des mutations somatiques entraînant des activations de signalisation touchant les gènes SETBPP1 et CSF3R ont été identifiées dans 25 à 50 % des cas. Les mutations de CSF3R constituent des cibles thérapeutiques d'intérêt chez les patients porteurs qui seront sensibles, en fonction de la localisation sur le gène, aux inhibiteurs de JAK2 ou des Src kinases.
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