Dossier

Anémie sidéroblastique acquise

Mis en ligne le

01 déc. 2017

Auteurs

M. Fontenay
C. Lefèvre
D. Bernard

Les syndromes myélodysplasiques avec sidéroblastes en couronne (SMD-RS) sont des maladies clonales de la cellule souche hématopoïétique avec dysplasie prédominante de la lignée érythroïde responsable d'une anémie macrocytaire profonde. L'événement oncogénique récurrent est une mutation du gène codant le facteur d'épissage SF3B1. Un épissage aberrant du transporteur mitochondrial ABCB7 impliqué dans la biogenèse des protéines à cluster fer-soufre (Fe-S) participerait à l'accumulation du fer dans les mitochondries, ce qui contribue à l'apoptose excessive des érythroblastes matures et à l'inefficacité de l'érythropoïèse. Le pronostic est favorable, mais les options thérapeutiques insuffisantes en cas de résistance aux agents stimulant l'érythropoïèse. Le luspatercept (ACE-536), un récepteur soluble de l'activine IIB, aurait une efficacité thérapeutique particulière dans l'anémie des SMD-RS.

Les anémies sidéroblastiques acquises sont un type de syndrome myélodysplasique (SMD) caractérisé par une anémie macrocytaire arégénérative, une moelle riche érythroblastique et la présence de 15 % de sidéroblastes en couronne. La classification de l'Organisation mondiale de la santé (OMS) 2016, en continuité avec le découpage de celle de 2008, distingue 2 sous-types selon la présence d'une dysplasie d'un seul ou de plusieurs lignages myéloïdes. Comparativement aux autres sous-types de SMD, le pronostic est favorable, avec une survie médiane de 180 mois et un risque de progression de…