Dossier

Formes constitutionnelles d'anémie sidéroblastique

Mis en ligne le

01 déc. 2017

Auteurs

C. Kannengiesser
T. Leblanc

Les formes fréquentes d'anémies microcytaires sont souvent dues à des anomalies de la synthèse de la globine. Dans cette revue, nous décrivons d'autres formes génétiques, beaucoup plus rares, qui impliquent des gènes du métabolisme du fer, du métabolisme de l'hème, de la biosynthèse des clusters fer-soufre et de la synthèse de protéines mitochondriales. L'anémie sidéroblastique, définie par la présence de sidéroblastes en couronne sur un frottis de moelle, constitue un groupe de maladies hétérogène. Au sein de ces formes rares, on distingue les anémies sidéroblastiques non syndromiques des formes syndromiques. La surcharge en fer hépatique est au premier plan des formes non syndromiques. Les formes syndromiques traduisent un déficit mitochondrial souvent très sévère et de présentation clinique variée (myopathie, ataxie, déficit immunitaire, diabète, surdité, etc.).

Le fer, principalement associé à l'hémoglobine, est indispensable à l'érythropoïèse. Le manque de fer entraîne une anémie microcytaire, qui peut être sidéroblastique ou non selon l'étiologie de la non-disponibilité du fer pour les précurseurs érythroïdes. Les anémies sidéroblastiques sont caractérisées par la présence, sur le frottis de moelle, de sidéroblastes en couronne correspondant à des dépôts de fer dans les mitochondries ayant une distribution périnucléaire dans les érythroblastes. À côté des formes acquises, probablement les plus fréquentes (syndromes myélodysplasiques, carences…