Dossier

Devant une thrombopénie, comment affirmer son origine constitutionnelle ?

Mis en ligne le

31 déc. 2018

Auteurs

M.F. Hurtaud-Roux
O. Fenneteau
A. Vincenot

Les thrombopénies constitutionnelles sont des pathologies rares, dont la présentation clinique et biologique est très hétérogène. Ce sont des thrombopénies chroniques définies par un taux de plaquettes inférieur à 150 G/l. Plus d'une trentaine de gènes sont actuellement connus pour être responsables de ces thrombopénies. Les différencier des thrombopénies immunologiques et autres thrombopénies acquises est primordial afin d'éviter des thérapeutiques inutiles et d'adapter au mieux la prise en charge et la surveillance des patients, certaines de ces thrombopénies constitutionnelles pouvant se compliquer d'atteintes d'autres organes ou évoluer vers des hémopathies malignes. La démarche diagnostique repose sur un faisceau d'arguments cliniques et biologiques qu'il faut savoir rechercher. Le diagnostic de certitude est apporté par la caractérisation génétique.

Les thrombopénies constitutionnelles (TC) représentent un ensemble de maladies rares, estimées à moins de 5 % des cas de thrombopénies isolées (1), souvent méconnues et diagnostiquées à tort comme des thrombopénies immunologiques. Leur expression clinique et biologique est très hétérogène ; si certaines sont bien identifiées, d'autres restent sans critères de diagnostic précis, notamment les thrombopénies modérées, non syndromiques et peu symptomatiques. La caractérisation précise des TC est essentielle pour offrir aux patients une prise en charge adaptée et éviter des thérapeutiques…