Dossier

Thrombocytémie essentielle et polyglobulie de Vaquez de l’enfant, de l’adolescent et du jeune adulte

Mis en ligne le

28 févr. 2024

Auteurs

J.C. Ianotto
C. Bellanné-Chantelot

Les patients très jeunes atteints d’une néoplasie myéloproliférative (NMP) sont rares (~5 % des patients atteints de NMP). Ainsi, peu de données existent sur leurs caractéristiques clinicobiologiques au diagnostic, leur profil mutationnel et leur exposition aux risques classiques des NMP. Cet article se fonde sur une revue de la littérature, ainsi que sur une cohorte internationale, publiées dans ce domaine, pour en extraire les données permettant une meilleure connaissance de ces cas et de leur prise en charge. Il est ainsi montré que ces patients ne sont pas à si faible risque de complications que leur âge semble le laisser penser, nécessitant d’autres études plus spécifiques et une coordination multidisciplinaire pour leur prise en charge.

Les néoplasies myéloprolifératives classiques (NMP), en dehors de la leucémie myéloïde chronique (LMC), sont la thrombocytémie essentielle (TE), la polyglobulie de Vaquez (PV) et la myélofibrose primitive (MFP) et sa forme préfibrotique (PréMF). Ce sont des hémopathies myéloïdes chroniques, consécutives à l’acquisition de mutations dites “conductrices” (driver), dont les plus fréquentes concernent JAK2 (JAK2V617F), la calréticuline (CALR)…