Dossier

Manifestations dysimmunitaires des syndromes myélodysplasiques

Mis en ligne le

18 déc. 2024

Auteurs

L.P. Zhao
L. Adès

Près de 20 % des patients atteints d’un syndrome myélodysplasique (SMD) présentent des manifestations auto-immunes/auto-inflammatoires systémiques associées (SIAD), dont des arthropathies inflammatoires, des connectivites, des cytopénies auto-immunes, des vascularites systémiques et des manifestations inflammatoires cutanées. La comparaison des profils moléculaires par séquençage haut débit de patients atteints d’un SMD avec ou sans SIAD a récemment montré une prévalence plus élevée de mutations dans les régulateurs épigénétiques TET2/IDH dans les SMD avec SIAD, associée à des dérégulations importantes de l’homéostasie lymphocytaire T, ouvrant de nouvelles perspectives sur la physiopathologie et les mécanismes moléculaires responsables de ces associations. Par ailleurs, la découverte récente du syndrome VEXAS (MIM #301054), lié à des mutations somatiques dans le gène UBA1, a permis de reclasser certaines SIAD associées aux SMD. La prise en charge de ces patients reste un défi thérapeutique, l’utilisation de nombreux traitements immunosuppresseurs ou immunomodulateurs étant limitée par les cytopénies et le risque infectieux. Les résultats concernant l’utilisation de l’azacitidine dans ce contexte semblent encourageants, agissant à la fois sur l’hémopathie et la SIAD associée.

Environ 20 % des patients atteints d’un syndrome myélodysplasique (SMD) présentent des manifestations auto-immunes/auto-inflammatoires systémiques (systemic inflammatory autoimmune disease, SIAD) [1]. Le spectre des SIAD s’est considérablement étendu ces dernières années, englobant à la fois des altérations biologiques sans répercussions cliniques et des symptômes systémiques souvent résistants aux thérapies immunosuppressives (TIS), représentant parfois…