Dossier

IA en cytogénétique conventionnelle et moléculaire

Mis en ligne le

19 juin 2023

Auteurs

V. Pillay
D. Callegarin
P. Callier

L’intelligence artificielle (IA) est de plus en plus utilisée en cytogénétique conventionnelle et moléculaire pour l’analyse des chromosomes et la détection des anomalies chromosomiques. Les algorithmes d’apprentissage en profondeur (deep learning) ont été utilisés pour améliorer le classement des chromosomes et la détection de remaniements tels que les translocations, les délétions ou les duplications. Avec l’arrivée du séquençage à haut débit en génétique, l’IA peut être utilisée pour assister l’analyse des données de séquençage génomique et la détection des différentes anomalies cytogénétiques. En résumé, l’IA peut améliorer la précision et l’efficacité de l’analyse des données génétiques en cytogénétique, ce qui permet un meilleur taux diagnostique et donc une meilleure prise en charge des patients.

La cytogénétique conventionnelle est l’étude de la structure et du nombre des chromosomes dans la cellule. Ainsi le caryotype permet l’identification de tous les chromosomes d’une cellule, classés par paires et selon leur taille, spécifiques à une espèce (figure 1). L’analyse du caryotype permet le diagnostic des anomalies chromosomiques constitutionnelles ou acquises. Tout d’abord, on distingue le caryotype constitutionnel, qui est réalisé à partir d’un prélèvement…